Klumpfods DNA-depot

Klumpfod er en fødselsdefekt, der kan opstå alene (isoleret) eller som en del af en sygdom som cerebral parese (CP). Genetisk kobling er et forskningsværktøj, hvor DNA-prøver testes for genetiske vartegn (markører), hvis placering på kromosomerne er kendt. Gener og markører, der er fysisk tæt på hinanden på kromosomet, siges at være tæt forbundet end gener og markører, der er placeret langt fra hinanden. Dette giver fingerpeg om, hvor man skal søge efter gener, der forårsager isoleret klumpfod. Hvis der ser ud til at være en høj korrelation mellem familiemedlemmers nedarvning af en bestemt markør og deres nedarvning af den egenskab, der undersøges (i dette tilfælde klumpfod), kan området af kromosomet nær denne markør derefter søges efter et sandsynligt gen, som forårsager træk. Det er håbet, at forskning i genetisk kobling i sidste ende kan resultere i nye eller forbedrede måder til at bestemme individer og familier med højere risiko for klumpfod og udvikling af nye eller forbedrede måder at behandle klumpfod på.

Vores forskningspersonale vil indhente information om hvert emne og deres familie kaldet en stamtavle. Vi vil derefter administrere et spørgeskema på én side til den eller de berørte personers mor/mødre. Dette spørgeskema vil spørge om moderens oplevelser under graviditeten (f. Tog hun multivitaminer? Røg eller drak hun? etc.)

Hver af undersøgelsens deltagere (berørte og ikke-berørte personer) vil blive bedt om at give DNA fra en blodprøve. Hvis det ikke er muligt at tage en blodprøve, kan vi også få DNA ved at indsamle en spytprøve.

Prøver til DNA-behandling vil blive opbevaret i henhold til følgende retningslinjer for depot. Information om patient/donor-emne, spørgeskemaer og samtykker vil blive vedligeholdt af den ortopædiske forskningskoordinator.

Der vil blive lavet prøver til efterforskere, der ikke er tilknyttet UT Southwestern, som ønsker at studere genetiske faktorer, der forårsager klumpfod; for eksempel er vi for nylig blevet kontaktet af Jacqueline Hecht (UT Health Science Center, Houston) og Matthew Dobbs (Washington University, St. Louis) angående deltagelse i deres multicenterforsøg. Prøver vil blive afidentificeret og vil ikke indeholde nogen personlige oplysninger, som kan forbinde prøven med donorpersonen.

Primær investigator og sub-investigator vil bestemme, hvordan prøver vil blive brugt og af hvem. Yderligere forskning, der bruger forsøgspersoners prøver, vil blive godkendt af Texas Scottish Rite Hospital for Children Research Advisory Panel og Institutional Review Board på UT Southwestern.