Repository del DNA del piede torto

Il piede torto è un difetto congenito che può verificarsi da solo (in isolamento) o come parte di una malattia come la paralisi cerebrale (PC). Il collegamento genetico è uno strumento di ricerca in cui i campioni di DNA vengono testati per punti di riferimento genetici (marcatori) la cui posizione sui cromosomi è nota. Si dice che i geni e i marcatori che sono fisicamente vicini tra loro sul cromosoma siano strettamente collegati rispetto ai geni e ai marcatori che si trovano molto distanti. Questo fornisce indizi su dove cercare i geni che causano il piede torto isolato. Se sembra esserci un'alta correlazione tra l'ereditarietà di un particolare marcatore da parte dei membri della famiglia e la loro eredità del tratto studiato (in questo caso piede torto), l'area del cromosoma vicino a quel marcatore può quindi essere ricercata per un probabile gene che provoca il tratto. Si spera che la ricerca sul legame genetico possa alla fine portare a modi nuovi o migliorati per determinare gli individui e le famiglie a maggior rischio di piede torto e lo sviluppo di modi nuovi o migliorati per trattare il piede torto.

Il nostro staff di ricerca otterrà informazioni su ogni soggetto e la sua famiglia chiamata pedigree. Somministreremo quindi un questionario di una pagina alla/e madre/i della/e persona/e interessata/e. Questo questionario chiederà informazioni sulle esperienze della madre durante la gravidanza (ad es. Ha preso multivitaminici? Fumava o beveva? eccetera.)

A ciascuno dei partecipanti allo studio (individui affetti e non affetti) verrà chiesto di fornire DNA da un campione di sangue. Se non è possibile prelevare un campione di sangue, possiamo anche ottenere il DNA prelevando un campione di saliva.

I campioni per l'elaborazione del DNA verranno conservati secondo le seguenti linee guida del repository. Le informazioni, i questionari e i consensi del paziente/donatore-soggetto saranno mantenuti dal coordinatore della ricerca ortopedica.

Verranno effettuati campioni a ricercatori non affiliati a UT Southwestern che desiderano studiare i fattori genetici che causano il piede torto; ad esempio, recentemente siamo stati contattati da Jacqueline Hecht (UT Health Science Center, Houston) e Matthew Dobbs (Washington University, St. Louis) in merito alla partecipazione ai loro studi multicentrici. I campioni saranno resi anonimi e non includeranno informazioni personali che collegherebbero il campione al soggetto donatore.

L'investigatore principale e gli investigatori secondari determineranno come verranno utilizzati i campioni e da chi. Ulteriori ricerche che utilizzano campioni di soggetti saranno approvate dal Texas Scottish Rite Hospital for Children Research Advisory Panel e dall'Institutional Review Board presso UT Southwestern.