Klumpfuß-DNA-Repository

Klumpfuß ist ein Geburtsfehler, der allein (isoliert) oder als Teil einer Krankheit wie Zerebralparese (CP) auftreten kann. Die genetische Verknüpfung ist ein Forschungswerkzeug, bei dem DNA-Proben auf genetische Orientierungspunkte (Marker) getestet werden, deren Position auf Chromosomen bekannt ist. Gene und Marker, die auf dem Chromosom physikalisch nahe beieinander liegen, sollen enger miteinander verbunden sein als Gene und Marker, die weit voneinander entfernt liegen. Dies gibt Hinweise darauf, wo nach Genen gesucht werden kann, die einen isolierten Klumpfuß verursachen. Wenn eine hohe Korrelation zwischen der Vererbung eines bestimmten Markers durch Familienmitglieder und der Vererbung des untersuchten Merkmals (in diesem Fall Klumpfuß) zu bestehen scheint, kann der Bereich des Chromosoms in der Nähe dieses Markers nach einem wahrscheinlichen Gen durchsucht werden, das verursacht die Eigenschaft. Es ist zu hoffen, dass die genetische Verknüpfungsforschung schließlich zu neuen oder verbesserten Methoden führen könnte, um Personen und Familien mit einem höheren Klumpfußrisiko zu bestimmen und neue oder verbesserte Methoden zur Behandlung von Klumpfüßen zu entwickeln.

Unser Forschungspersonal erhält Informationen über jedes Subjekt und seine Familie, die als Stammbaum bezeichnet werden. Wir werden dann den Müttern der betroffenen Person(en) einen einseitigen Fragebogen zukommen lassen. Dieser Fragebogen fragt nach den Erfahrungen der Mutter während der Schwangerschaft (z. Hat sie Multivitamine genommen? Hat sie geraucht oder getrunken? usw.)

Jeder der Studienteilnehmer (betroffene und nicht betroffene Personen) wird gebeten, DNA aus einer Blutprobe zur Verfügung zu stellen. Wenn eine Blutentnahme nicht möglich ist, können wir die DNA auch durch Entnahme einer Speichelprobe gewinnen.

Proben für die DNA-Verarbeitung werden gemäß den folgenden Aufbewahrungsrichtlinien aufbewahrt. Patienten-/Spender-Probanden-Informationen, Fragebögen und Einwilligungen werden vom orthopädischen Forschungskoordinator aufbewahrt.

Proben werden an Ermittler gemacht, die nicht mit UT Southwestern verbunden sind, die genetische Faktoren untersuchen möchten, die Klumpfuß verursachen; Beispielsweise wurden wir kürzlich von Jacqueline Hecht (UT Health Science Center, Houston) und Matthew Dobbs (Washington University, St. Louis) bezüglich der Teilnahme an ihren multizentrischen Studien angesprochen. Die Proben werden anonymisiert und enthalten keine persönlichen Informationen, die die Probe mit dem Spender in Verbindung bringen würden.

Der Hauptprüfer und die Unterprüfer bestimmen, wie und von wem Proben verwendet werden. Zusätzliche Forschung unter Verwendung von Patientenproben wird vom Texas Scottish Rite Hospital for Children Research Advisory Panel und dem Institutional Review Board der UT Southwestern genehmigt.