Klumpfots DNA-förråd

Klumpfot är en fosterskada som kan uppstå ensam (isolerad) eller som en del av en sjukdom som cerebral pares (CP). Genetisk länkning är ett forskningsverktyg där DNA-prover testas för genetiska landmärken (markörer) vars placering på kromosomerna är känd. Gener och markörer som är fysiskt nära varandra på kromosomen sägs vara tätt sammanlänkade än gener och markörer som är placerade långt ifrån varandra. Detta ger ledtrådar om var man ska söka efter gener som orsakar isolerad klumpfot. Om det verkar finnas en hög korrelation mellan familjemedlemmars nedärvning av en viss markör och deras nedärvning av egenskapen som studeras (i detta fall klumpfot), kan området av kromosomen nära markören sedan sökas efter en trolig gen som orsakar egenskapen. Man hoppas att genetisk kopplingsforskning så småningom kan resultera i nya eller förbättrade sätt att fastställa individer och familjer med högre risk för klumpfot och utveckling av nya eller förbättrade sätt att behandla klumpfot.

Vår forskarpersonal kommer att få information om varje ämne och deras familj som kallas stamtavla. Vi kommer sedan att administrera ett ensidigt frågeformulär till den eller de drabbade individens/mornas mor/mor. Detta frågeformulär kommer att fråga om moderns upplevelser under graviditeten (t. Tog hon multivitaminer? Rökte eller drack hon? etc.)

Var och en av studiedeltagarna (berörda och icke-drabbade individer) kommer att uppmanas att tillhandahålla DNA från ett blodprov. Om det inte är möjligt att ta ett blodprov kan vi även få DNA genom att ta ett salivprov.

Prover för DNA-bearbetning kommer att lagras enligt följande riktlinjer för förvar. Information om patient/givare-subjekt, frågeformulär och samtycken kommer att underhållas av den ortopediska forskningskoordinatorn.

Prover kommer att göras till utredare som inte är anslutna till UT Southwestern som vill studera genetiska faktorer som orsakar klumpfot; till exempel har vi nyligen blivit kontaktade av Jacqueline Hecht (UT Health Science Center, Houston) och Matthew Dobbs (Washington University, St. Louis) angående deltagande i deras multicenterprövningar. Proverna kommer att avidentifieras och kommer inte att innehålla någon personlig information som skulle koppla provet till donatorsubjektet.

Primärutredare och underutredare kommer att avgöra hur proverna kommer att användas och av vem. Ytterligare forskning som använder försökspersoners prover kommer att godkännas av Texas Scottish Rite Hospital for Children Research Advisory Panel och Institutional Review Board vid UT Southwestern.