内反足の DNA リポジトリ

内反足は、単独で (単独で)、または脳性麻痺 (CP) などの疾患の一部として発生する先天性欠損症です。 遺伝的連鎖は、染色体上の位置がわかっている遺伝的ランドマーク (マーカー) について DNA サンプルをテストする研究ツールです。 染色体上で物理的に近い遺伝子やマーカーは、離れた場所にある遺伝子やマーカーよりも強く結びついていると言われています。 これにより、孤立した内反足の原因となる遺伝子を検索する手がかりが得られます。 家族の特定のマーカーの遺伝と、研究対象の形質 (この場合は内反足) の遺伝との間に高い相関関係があるように思われる場合、そのマーカーに近い染色体の領域を検索して、可能性の高い遺伝子を探します。特性を引き起こします。 遺伝的連鎖研究が最終的に、内反足のリスクが高い個人や家族を特定するための新しい方法または改善された方法、および内反足を治療するための新しい方法または改善された方法の開発につながることが期待されています.

私たちの研究スタッフは、家系図と呼ばれる各被験者とその家族に関する情報を入手します。 その後、影響を受けた個人の母親に 1 ページのアンケートを実施します。 このアンケートでは、妊娠中の母親の経験について質問します (例: 彼女はマルチビタミンを摂取しましたか？ 彼女はタバコを吸ったり飲んだりしましたか? 等。）

各研究参加者（罹患者および非罹患者）は、血液サンプルからのDNAを提供するよう求められます。 血液サンプルを採取できない場合は、唾液サンプルを採取して DNA を取得することもできます。

DNA 処理用のサンプルは、次のリポジトリ ガイドラインに従って保存されます。 患者/ドナー被験者の情報、アンケート、および同意は、整形外科研究コーディネーターによって維持されます。

サンプルは、内反足の原因となる遺伝的要因の研究を希望する UT Southwestern とは関係のない研究者に提供されます。たとえば、最近、Jacqueline Hecht (UT ヘルス サイエンス センター、ヒューストン) と Matthew Dobbs (ワシントン大学、セントルイス) から、多施設試験への参加について連絡がありました。 サンプルは匿名化され、サンプルをドナー被験者に関連付ける個人情報は含まれません。

主治医と副治験責任医師は、サンプルを誰がどのように使用するかを決定します。 被験者のサンプルを利用した追加の研究は、Texas Scottish Rite Hospital for Children Research Advisory Panel および UT Southwestern の Institutional Review Board によって承認されます。