Репозиторий ДНК косолапости

Косолапость — это врожденный дефект, который может возникать отдельно (изолировано) или как часть такого заболевания, как церебральный паралич (ДЦП). Генетическая связь — это исследовательский инструмент, при котором образцы ДНК проверяются на наличие генетических ориентиров (маркеров), расположение которых на хромосомах известно. Говорят, что гены и маркеры, которые физически расположены близко друг к другу на хромосоме, тесно связаны, чем гены и маркеры, которые расположены далеко друг от друга. Это дает представление о том, где искать гены, вызывающие изолированную косолапость. Если оказывается, что существует высокая корреляция между наследованием членами семьи определенного маркера и их наследованием изучаемого признака (в данном случае косолапости), область хромосомы рядом с этим маркером может быть найдена в отношении вероятного гена, который вызывает черту. Есть надежда, что исследования генетического сцепления могут в конечном итоге привести к новым или улучшенным способам определения лиц и семей с более высоким риском косолапости и к разработке новых или улучшенных способов лечения косолапости.

Наш исследовательский персонал получит информацию о каждом субъекте и их семье, называемую родословной. Затем мы направим анкету на одну страницу матери (матерям) пострадавшего человека (лиц). В этой анкете будут заданы вопросы об опыте матери во время беременности (например, Она принимала поливитамины? Она курила или пила? и т. д.)

Каждому из участников исследования (пораженным и незатронутым) будет предложено предоставить ДНК из образца крови. Если сбор образца крови невозможен, мы также можем получить ДНК, взяв образец слюны.

Образцы для обработки ДНК будут храниться в соответствии со следующими рекомендациями по хранению. Информация о пациентах/донорах, анкеты и согласия будут храниться у координатора ортопедических исследований.

Образцы будут переданы исследователям, не связанным с UT Southwestern, которые хотят изучить генетические факторы, вызывающие косолапость; например, недавно к нам обратились Жаклин Хехт (Центр медицинских наук штата Юта, Хьюстон) и Мэтью Доббс (Вашингтонский университет, Сент-Луис) по поводу участия в их многоцентровых испытаниях. Образцы будут деидентифицированы и не будут содержать личной информации, которая могла бы связать образец с субъектом-донором.

Главный исследователь и вспомогательные исследователи определят, как и кем будут использоваться образцы. Дополнительные исследования с использованием образцов испытуемых будут одобрены Консультативным советом по исследованиям Техасской больницы шотландского обряда для детей и Институциональным наблюдательным советом Юго-Западного университета штата Техас.