Clubfoot DNS Repository
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A lúdtalp egy születési rendellenesség, amely előfordulhat önmagában (izoláltan) vagy olyan betegség részeként, mint az agyi bénulás (CP). A genetikai kapcsolódás egy olyan kutatási eszköz, amelyben a DNS-mintákat olyan genetikai tereptárgyak (markerek) szempontjából vizsgálják, amelyek kromoszómákon való elhelyezkedése ismert. Azok a gének és markerek, amelyek fizikailag közel vannak egymáshoz a kromoszómán, szorosan kapcsolódnak egymáshoz, mint az egymástól távol elhelyezkedő gének és markerek. Ez nyomokat ad arra vonatkozóan, hogy hol keressük az izolált lúdtalpat okozó géneket. Ha úgy tűnik, hogy magas korreláció áll fenn a családtagok egy adott marker öröklődése és a vizsgált tulajdonság (ebben az esetben a lúdtalp) öröklődése között, akkor a kromoszóma e marker közelében lévő területén meg lehet keresni egy valószínű gént, amely okozza a tulajdonságot. Remélhetőleg a genetikai kapcsolatok kutatása új vagy továbbfejlesztett módszereket eredményezhet a lúdtalp nagyobb kockázatának kitett egyének és családok meghatározására, valamint új vagy továbbfejlesztett módszerek kifejlesztésére a lúdtalp kezelésére.
Kutatóink minden alanyról és családjukról törzskönyvnek nevezett információkat szereznek. Ezt követően egy egyoldalas kérdőívet küldünk ki az érintett személy(ek) édesanyjának. Ez a kérdőív az anya terhesség alatti tapasztalataira kérdez rá (pl. Szedett multivitamint? Dohányzott vagy ivott? stb.)
A vizsgálatban részt vevők mindegyikét (érintett és nem érintett személyeket) felkérik, hogy mutassák be a DNS-t vérmintából. Ha vérminta vétele nem lehetséges, nyálminta vételével is nyerhetünk DNS-t.
A DNS-feldolgozáshoz szükséges mintákat a következő adattári irányelvek szerint kell tárolni. A betegek/donor-alanyok adatait, kérdőíveit és hozzájárulásait az ortopédiai kutatási koordinátor tartja nyilván.
Az UT Southwestern-hez nem kötődő nyomozóknak mintákat vesznek, akik a lúdtalpat okozó genetikai tényezőket kívánják tanulmányozni; például a közelmúltban megkeresett minket Jacqueline Hecht (UT Health Science Center, Houston) és Matthew Dobbs (Washington Egyetem, St. Louis) a multicentrikus vizsgálataikban való részvétellel kapcsolatban. A minták azonosítása megtörténik, és nem tartalmaznak olyan személyes adatokat, amelyek a mintát a donor alanyhoz kötnék.
Az elsődleges vizsgáló és az alkutatók határozzák meg, hogyan és kik használják fel a mintákat. Az alanyok mintáit használó további kutatásokat a Texas Scottish Rite Hospital for Children Research Advisory Panel és az UT Southwestern Institutional Review Board jóváhagyja.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75219
- Texas Scottish Rite Hospital for Children
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Ahhoz, hogy egy család részt vegyen ebben a vizsgálatban, legalább egy olyan személynek kell lennie a családban, aki idiopátiás Talipes Equinovarus-ban (vagy lúdtalpban) szenved. Ha a személy megfelel ennek a kritériumnak, akkor az érintett személy és szülei bekerülnek a vizsgálatba. Ha a családban vannak olyan személyek is, akik szintén érintettek (pl. unokatestvér), akkor ezeket a személyeket is felkérik, hogy vegyenek részt a vizsgálatban szüleikkel, testvéreikkel és minden más családtaggal együtt, akik összekötik a két érintett személyt (pl. nagyszülők).
Kizárási kritériumok:
- Képtelenség beszélni és olvasni angolul vagy spanyolul
- Nem lehetnek más súlyos születési rendellenességei (pl. Szívhibák, Downs-szindróma vagy agyi bénulás).
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az izolált lúdtalphoz kapcsolódó gén vagy gének azonosítása.
Időkeret: 10 év
|
10 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Új vagy továbbfejlesztett módszerek a lúdtalp nagyobb kockázatának kitett egyének és családok meghatározására, valamint új vagy továbbfejlesztett módszerek kidolgozása a lúdtalp kezelésére.
Időkeret: 10 év
|
10 év
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Jonathan Rios, PhD, Texas Scottish Rite Hospital for Children
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- UTSW 122007-004
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .