Farmakokinetika, bezpečnost a snášenlivost přípravku Zavesca (miglustat) u pacientů s gangliosidózou s nástupem infantilní fáze: jednorázové perorální dávky v ustáleném stavu

Kritéria pro zařazení

1. Diagnóza GM2 gangliosidózy potvrzená průkazem hlubokého deficitu -hexosaminidázy A nebo A & B v leukocytech periferní krve nebo v kultivovaných kožních fibroblastech během předchozího 1 roku u příjemců transplantátu mimo kostní dřeň, kteří jsou < 2 roky, nebo před transplantací kmenových buněk u pacientů po transplantaci se stabilně přihojeným štěpem, kteří jsou < 5 let věku.
2. Nástup charakteristických klinických příznaků onemocnění před 9. měsícem věku.
3. Normální funkce ledvin a jater.
4. Písemný informovaný souhlas od rodiče nebo zákonného zástupce.

Kritéria vyloučení

1. Pacienti, kteří nejsou schopni dodržet studijní postupy podle tohoto protokolu, včetně odmítnutí spolknout jídlo použité k maskování chuti studovaného léku a jejichž rodiče nejsou ochotni podávat lék nazogastrickou nebo gastrostomickou sondou.
2. Pacienti, kteří dostávají jiná hodnocená činidla do 3 měsíců od zahájení studie.
3. Pacienti, kteří jsou anemičtí (hemoglobin < 11 g/dl a/nebo hematokrit < 34 %)
4. Pacienti, kteří mají v anamnéze významné gastrointestinální poruchy, včetně klinicky významného průjmu (>3 tekuté stolice denně po dobu > 7 dnů), bez definovatelné příčiny do 3 měsíců od vstupní návštěvy.
5. Pacienti s vysokou pravděpodobností úmrtí během 6měsíčního hodnotícího období studie.
6. Pacienti, kteří jsou podle názoru zkoušejícího (z jakéhokoli důvodu) považováni za nevhodné pro studii.