Pharmakokinetik, Sicherheit und Verträglichkeit von Zavesca (Miglustat) bei Patienten mit infantiler Gangliosidose: Orale Einzel- und Steady-State-Dosen

Einschlusskriterien

1. Diagnose einer GM2-Gangliosidose, bestätigt durch den Nachweis eines schwerwiegenden Mangels an -Hexosaminidase A oder A & B in peripheren Blutleukozyten oder in kultivierten Hautfibroblasten innerhalb des letzten 1 Jahres bei Empfängern ohne Knochenmarktransplantation, die < 2 Jahre alt sind, oder vor einer Stammzelltransplantation bei stabil transplantierten Transplantationspatienten, die < 5 Jahre alt sind.
2. Beginn der charakteristischen klinischen Symptome der Krankheit vor dem 9. Lebensmonat.
3. Normale Nieren- und Leberfunktion.
4. Schriftliche Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten.

Ausschlusskriterien

1. Patienten, die nicht in der Lage sind, die Studienverfahren dieses Protokolls einzuhalten, einschließlich der Weigerung, die Nahrung zu schlucken, die verwendet wird, um den Geschmack des Studienmedikaments zu überdecken, und deren Eltern nicht bereit sind, das Medikament über eine nasogastrale oder Gastrostomiesonde zu verabreichen.
2. Patienten, die innerhalb von 3 Monaten nach Studienbeginn andere Prüfsubstanzen erhalten.
3. Patienten mit Anämie (Hämoglobin < 11 g/dl und/oder Hämatokrit < 34 %)
4. Patienten mit signifikanten Magen-Darm-Erkrankungen in der Vorgeschichte, einschließlich klinisch signifikantem Durchfall (> 3 flüssige Stühle pro Tag für > 7 Tage), ohne definierbare Ursache innerhalb von 3 Monaten nach dem Erstbesuch.
5. Patienten mit einer hohen Wahrscheinlichkeit, während des 6-monatigen Bewertungszeitraums der Studie zu sterben.
6. Patienten, die nach Ansicht des Prüfarztes (aus welchen Gründen auch immer) für die Studie als ungeeignet erachtet werden.