영아 발병형 강글리오시드증 환자에서 자베스카(미글루스타트)의 약동학, 안전성 및 내약성: 단일 및 정상 상태 경구 투여

포함 기준

1. 2세 미만의 비골수이식 수혜자에서 지난 1년 이내에 말초 혈액 백혈구 또는 배양된 피부 섬유아세포에서 -hexosaminidase A 또는 A & B의 심오한 결핍 입증으로 확인된 GM2 강글리오시드증 진단, 또는 5세 미만의 안정적으로 생착된 이식 환자에서 줄기 세포 이식 전.
2. 9개월 이전에 질병의 특징적인 임상 증상이 시작됩니다.
3. 정상적인 신장 및 간 기능.
4. 부모 또는 법적 보호자의 서면 동의서.

제외 기준

1. 연구 약물의 맛을 가리는 데 사용되는 음식을 삼키는 것을 거부하고 부모가 비위관 또는 위루관을 통해 약물을 투여하는 것을 꺼리는 것을 포함하여 본 프로토콜의 연구 절차를 따를 수 없는 환자.
2. 연구 개시 3개월 이내에 다른 연구용 제제를 받는 환자.
3. 빈혈 환자(헤모글로빈 < 11g/dl 및/또는 헤마토크리트 < 34%)
4. 기준선 방문 3개월 이내에 명확한 원인 없이 임상적으로 유의한 설사(>7일 동안 하루에 3회 이상 액체 대변)를 포함하는 중대한 위장 장애의 병력이 있는 환자.
5. 연구의 6개월 평가 기간 동안 사망할 확률이 높은 환자.
6. (어떤 이유로든) 연구자의 의견으로는 연구에 부적합하다고 생각되는 환자.