Farmakokinetikk, sikkerhet og tolerabilitet av Zavesca (Miglustat) hos pasienter med infantil gangliosidose: enkelt- og stabile orale doser

Inklusjonskriterier

1. Diagnose av GM2 gangliosidose, bekreftet ved påvisning av alvorlig mangel på -heksosaminidase A eller A & B i perifere blodleukocytter eller i dyrkede hudfibroblaster, i løpet av det siste 1 året hos ikke-benmargstransplanterte mottakere som er < 2 år gamle, eller før stamcelletransplantasjon hos stabilt transplanterte transplantasjonspasienter som er < 5 år.
2. Utbruddet av karakteristiske kliniske symptomer på sykdommen før 9 måneders alder.
3. Normal nyre- og leverfunksjon.
4. Skriftlig informert samtykke fra forelder eller verge.

Eksklusjonskriterier

1. Pasienter som ikke er i stand til å overholde studieprosedyrene i denne protokollen, inkludert nektet å svelge maten som ble brukt for å maskere smaken av studiemedikamentet og hvis foreldre ikke er villige til å administrere legemidlet gjennom en nasogastrisk eller gastrostomisonde.
2. Pasienter som får andre undersøkelsesmidler innen 3 måneder etter studiestart.
3. Pasienter som er anemiske (hemoglobin < 11 g/dl og/eller hematokrit < 34 %)
4. Pasienter som har en historie med betydelige gastrointestinale lidelser, inkludert klinisk signifikant diaré (>3 flytende avføring per dag i > 7 dager), uten definerbar årsak innen 3 måneder etter baseline-besøk.
5. Pasienter med høy sannsynlighet for å dø i løpet av den 6-måneders vurderingsperioden av studien.
6. Pasienter som etter utrederens oppfatning (uansett grunn) anses å være uegnet for studien.