Farmakokinetik, sikkerhed og tolerabilitet af Zavesca (Miglustat) hos patienter med infantil begyndende gangliosidose: enkelt- og steady state orale doser

Inklusionskriterier

1. Diagnose af GM2 gangliosidose, bekræftet ved påvisning af dybtgående mangel på -hexosaminidase A eller A & B i perifere blodleukocytter eller i dyrkede hudfibroblaster inden for det foregående 1 år hos ikke-knoglemarvstransplanterede modtagere, som er < 2 år gamle, eller før stamcelletransplantation hos stabilt transplanterede transplantationspatienter, som er < 5 år gamle.
2. Debut af karakteristiske kliniske symptomer på sygdommen før 9 måneders alder.
3. Normal nyre- og leverfunktion.
4. Skriftligt informeret samtykke fra forælder eller værge.

Eksklusionskriterier

1. Patienter, der ikke er i stand til at overholde undersøgelsesprocedurerne i denne protokol, herunder afvisningen af ​​at sluge den mad, der blev brugt til at maskere smagen af ​​undersøgelseslægemidlet, og hvis forældre er uvillige til at administrere lægemidlet gennem en nasogastrisk eller gastrostomisonde.
2. Patienter, der får andre forsøgsmidler inden for 3 måneder efter påbegyndelse af undersøgelsen.
3. Patienter, som er anæmiske (hæmoglobin < 11 g/dl og/eller hæmatokrit < 34 %)
4. Patienter, som har haft betydelige gastrointestinale lidelser i anamnesen, herunder klinisk signifikant diarré (>3 flydende afføring pr. dag i > 7 dage), uden definerbar årsag inden for 3 måneder efter baseline besøg.
5. Patienter med høj sandsynlighed for at dø i løbet af undersøgelsens 6 måneders vurderingsperiode.
6. Patienter, som efter investigators mening (uanset grund) menes at være uegnede til undersøgelsen.