Farmakokinetyka, bezpieczeństwo i tolerancja produktu leczniczego Zavesca (Miglustat) u pacjentów z gangliozydozą o początku wczesnodziecięcym: pojedyncze dawki doustne i stałe dawki doustne

Kryteria przyjęcia

1. Rozpoznanie gangliozydozy GM2, potwierdzone przez wykazanie głębokiego niedoboru -heksozoaminidazy A lub A i B w leukocytach krwi obwodowej lub w hodowanych fibroblastach skóry, w ciągu ostatniego 1 roku u biorców przeszczepów bez szpiku kostnego w wieku < 2 lat, lub przed przeszczepieniem komórek macierzystych u pacjentów ze stabilnym przeszczepem w wieku < 5 lat.
2. Wystąpienie charakterystycznych objawów klinicznych choroby przed ukończeniem 9 miesiąca życia.
3. Prawidłowa czynność nerek i wątroby.
4. Pisemna świadoma zgoda rodzica lub opiekuna prawnego.

Kryteria wyłączenia

1. Pacjenci, którzy nie są w stanie zastosować się do procedur badawczych tego protokołu, w tym odmowy połknięcia pokarmu użytego do zamaskowania smaku badanego leku i których rodzice nie chcą podawać leku przez sondę nosowo-żołądkową lub gastrostomijną.
2. Pacjenci otrzymujący inne badane leki w ciągu 3 miesięcy od rozpoczęcia badania.
3. Pacjenci z niedokrwistością (hemoglobina < 11 g/dl i/lub hematokryt < 34%)
4. Pacjenci, u których w wywiadzie występowały istotne zaburzenia żołądkowo-jelitowe, w tym klinicznie istotna biegunka (>3 płynne stolce dziennie przez >7 dni), bez określonej przyczyny w ciągu 3 miesięcy od wizyty wyjściowej.
5. Pacjenci z dużym prawdopodobieństwem zgonu podczas 6-miesięcznego okresu oceny badania.
6. Pacjenci, którzy w opinii badacza (z jakiegokolwiek powodu) zostali uznani za nieodpowiednich do badania.