Charakterizace WAGR syndromu a dalších genových delecí chromozomu 11

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pro WAGR/11p smazané předměty:

1. Diagnóza delece WAGR/11p potvrzená předchozím genetickým testováním nebo klinickou anamnézou v souladu s WAGR syndromem (Wilmsův nádor a/nebo genitourinární anomálie plus aniridie). Genetická diagnóza bude potvrzena na NIH, pokud se tak nestane dříve
2. Věk větší nebo rovný 2 letům (Subjekty ve věku 2-6 let budou mít pouze ambulantní vyšetření, jeden 60 ml (nebo 5 ml/kg, pokud váží).
3. Lékařsky stabilní (takže pacient může bezpečně podstoupit plánované testování); pokud má Wilmsův nádor v anamnéze, musí být >6 měsíců od ukončení chemoterapie a primární onkolog, který o pacienta pečuje, musí být zvážen v remisi

Pro rodiče WAGR/11p smazaných subjektů:

a)Biologický rodič dítěte s delecí WAGR/11p schopný dát souhlas k vlastní účasti

Pro zdravé kontrolní subjekty:

1. Věk vyšší nebo rovný 2 letům (Subjekty ve věku 2–6 let budou mít pouze ambulantní vyšetření, jeden 60 ml (nebo 5 ml/kg, pokud váží).
2. Žádné chronické léky. Použití léků podle potřeby a volně prodejných léků bude přezkoumáno případ od případu hlavním zkoušejícím
3. Neočekává se, že by žádné chronické zdravotní nebo psychiatrické stavy ovlivnily výsledky nebo bránily účasti ve studii

Pro subjekty aniridie:

1. Diagnóza aniridie potvrzena oftalmologem
2. Věk vyšší nebo rovný 2 letům (Subjekty ve věku 2–6 let budou mít pouze ambulantní vyšetření, jeden 60 ml (nebo 5 ml/kg, pokud váží).
3. Lékařsky stabilní, neočekává se, že by chronické zdravotní nebo psychiatrické stavy ovlivnily výsledky nebo bránily účasti ve studii

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Pro WAGR/11p smazané předměty:

1. Anorexické užívání v předchozích 6 měsících
2. Úbytek tělesné hmotnosti větší než 2 % v předchozích 6 měsících
3. Těhotenství
4. Jednotlivci, kteří mají nebo jejichž rodiče či opatrovníci v současné době užívají návykové látky nebo psychiatrickou poruchu nebo jiný stav, který by podle názoru výzkumníků bránil kompetentnosti nebo dodržování nebo případně bránil dokončení studie

Pro rodiče WAGR/11p smazaných subjektů:

a) Žádná jiná vyloučení než neschopnost dát souhlas k účasti

Pro zdravé kontrolní subjekty:

1. Anorexické užívání v předchozích 6 měsících
2. Úbytek tělesné hmotnosti větší než 2 % v předchozích 6 měsících
3. Těhotenství
4. Jednotlivci, kteří mají nebo jejichž rodiče či opatrovníci v současné době užívají návykové látky nebo psychiatrickou poruchu nebo jiný stav, který by podle názoru výzkumníků bránil kompetentnosti nebo dodržování nebo případně bránil dokončení studie

Pro subjekty aniridie:

1. Anorexické užívání v předchozích 6 měsících
2. Úbytek tělesné hmotnosti větší než 2 % v předchozích 6 měsících
3. Těhotenství
4. Jednotlivci, kteří mají nebo jejichž rodiče či opatrovníci v současné době užívají návykové látky nebo psychiatrickou poruchu nebo jiný stav, který by podle názoru výzkumníků bránil kompetentnosti nebo dodržování nebo případně bránil dokončení studie