Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka zespołu WAGR i innych delecji genu chromosomu 11

11 grudnia 2019 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Zespół WAGR i inne ciągłe delecje genów 11p: charakterystyka kliniczna i korelacja z genotypem

W tym badaniu zostaną zbadane warunki spowodowane brakiem pewnych genów na chromosomie 11. Te stany obejmują zespół WAGR, który charakteryzuje się guzem nerki zwanym guzem Wilma, aniridią (brak tęczówki oka), nieprawidłowościami narządów płciowych i układu moczowego, upośledzeniem umysłowym i prawdopodobnie innymi objawami. Badanie to zbada, w jaki sposób geny na chromosomie 11 wpływają na ludzi i czy brak określonych genów wiąże się z określonymi objawami.

Do tego badania mogą kwalifikować się zdrowi, normalni ochotnicy, osoby z izolowaną aniridią oraz osoby z delecją WAGR lub inną delecją genu chromosomu 11. Uczestnicy muszą mieć co najmniej 6 lat. Rodzice pacjentów mogą również uczestniczyć w badaniach genetycznych.

Uczestnicy przechodzą niektóre lub wszystkie z poniższych procedur, w zależności od tego, czy są dzieckiem, osobą dorosłą, zdrowym ochotnikiem czy rodzicem pacjenta:

  • Wywiad medyczny i badanie fizykalne, badanie oczu, badania krwi, moczu i śliny, elektrokardiogram (EKG) i elektroencefalogram (EEG)
  • Zdjęcia rentgenowskie, skany i inne testy do pomiaru składu ciała (rozwój i grubość tkanki tłuszczowej, mięśni i kości) oraz MRI do badania oczu i mózgu oraz do pomiaru tkanki tłuszczowej w jamie brzusznej
  • Badania ultrasonograficzne nerek, jajników i macicy (u kobiet) oraz jąder (u mężczyzn)
  • Testy posiłków, dzienniczki żywieniowe i testy preferencji żywieniowych
  • Kwestionariusze dotyczące nawyków żywieniowych i snu, cech osobowości i charakteru oraz reakcji na ból i kontuzje
  • Testy neuropsychologiczne
  • Badania spoczynkowej przemiany materii, wydatku energetycznego i tolerancji glukozy (cukru).
  • Testy wrażliwości na ciepło i zimno, test wrażliwości na wibracje, test tolerancji na zimno i test identyfikacji zapachu
  • Badania wzroku i słuchu
  • Badania przewodnictwa nerwowego i badania przewodnictwa informacji czuciowych z nerwów obwodowych do rdzenia kręgowego i mózgu
  • Fotografia komputerowa
  • Ocena przez podspecjalistów (np. endokrynologa, okulistę, fizjoterapeutę, neurologa lub innych) na podstawie historii medycznej pacjenta i wyników badań

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół WAGR jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się guzem Wilmsa, aniridią, anomaliami układu moczowo-płciowego i upośledzeniem umysłowym. Zespół jest spowodowany przez heterozygotyczne ciągłe delecje genów o różnej wielkości na chromosomie 11, obejmujące region obejmujący ponad 100 genów, z których wiele ma nieznane funkcje u ludzi. W naszych wstępnych badaniach zaobserwowaliśmy, że około dwie trzecie pacjentów z zespołem WAGR ma delecję genu kodującego czynnik neurotroficzny pochodzenia mózgowego (BDNF) i że haploinsuficjencja BDNF jest związana z otyłością i raportami rodziców o hiperfagii i upośledzeniu nocycepcji, co sugeruje, że BDNF może odgrywać ważną rolę w bilansie energetycznym człowieka, jak również odczuwaniu bólu. Proponujemy teraz przeprowadzenie kompleksowego badania klinicznego fenotyp-genotyp u pacjentów z zespołem WAGR i innymi delecjami 11p. Planujemy zapisać 75 pacjentów z zespołem WAGR/delecjami 11p, którzy zostaną poddani ocenie następujących układów: metaboliczny/endokrynny, czucia/nocycepcji, okulistyczny, audiologiczny, neurokognitywny, nerkowy/płciowo-moczowy, onkologiczny, dentystyczny/twarzowy, sercowy i ortopedyczny. Testy genetyczne zostaną przeprowadzone na rodzicach pacjentów z zespołem WAGR/delecją 11p, którzy zdecydują się na udział w badaniu, w celu ustalenia, czy rodzicielskie pochodzenie delecji wpływa na fenotyp. Planujemy również zapisać 75 zdrowych osób jako kontrole dopasowane do wielkości ciała do badań metabolicznych i 75 pacjentów z izolowaną aniridią jako niedowidzących kontrolnych do badań neurokognitywnych. Stawiamy hipotezę, że pełniejsze zrozumienie korelacji między fenotypem a genotypem może prowadzić do poprawy opieki medycznej nad tymi pacjentami poprzez zarządzanie specyficzne dla genotypu, a także uzyskać dalszy wgląd w fizjologiczną rolę genów w regionie 11p.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

197

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

W przypadku pacjentów z delecją WAGR/11p:

  1. Rozpoznanie delecji WAGR/11p potwierdzone wcześniejszymi badaniami genetycznymi lub wywiadem klinicznym zgodnym z zespołem WAGR (guz Wilmsa i/lub anomalie układu moczowo-płciowego plus aniridia). Diagnoza genetyczna zostanie potwierdzona w NIH, jeśli nie została wykonana wcześniej
  2. Wiek równy lub większy niż 2 lata (pacjenci w wieku 2-6 lat będą poddani tylko ocenie ambulatoryjnej, jedno 60 ml (lub 5 ml/kg, jeśli waga
  3. Stabilne medycznie (aby pacjent mógł bezpiecznie przejść zaplanowane badania); w przypadku guza Wilmsa w wywiadzie musi być >6 miesięcy od zakończenia chemioterapii i musi być uznana za remisję przez onkologa pierwszego kontaktu opiekującego się pacjentem

Dla rodziców pacjentów z delecją WAGR/11p:

a) Biologiczny rodzic dziecka z delecją WAGR/11p zdolny do wyrażenia zgody na samodzielne uczestnictwo

Dla zdrowych osób kontrolnych:

  1. Wiek powyżej lub równy 2 lat (osoby w wieku 2-6 lat będą miały tylko badanie ambulatoryjne, jedno 60 ml (lub 5 ml/kg, jeśli waga
  2. Żadnych chronicznych leków. Stosowanie leków doraźnych i dostępnych bez recepty będzie indywidualnie oceniane przez głównego badacza
  3. Nie przewiduje się żadnych przewlekłych schorzeń medycznych lub psychiatrycznych, które mogłyby wpłynąć na wyniki lub utrudnić udział w badaniu

Dla osób z aniridią:

  1. Rozpoznanie aniridii potwierdzone przez okulistę
  2. Wiek powyżej lub równy 2 lat (osoby w wieku 2-6 lat będą miały tylko badanie ambulatoryjne, jedno 60 ml (lub 5 ml/kg, jeśli waga
  3. Stabilny medycznie, bez przewidywanych przewlekłych schorzeń medycznych lub psychiatrycznych, które mogłyby wpłynąć na wyniki lub utrudnić udział w badaniu

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

W przypadku pacjentów z delecją WAGR/11p:

  1. Używanie anoreksji w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  2. Większa niż 2% utrata masy ciała w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  3. Ciąża
  4. Osoby, które obecnie nadużywają substancji odurzających lub cierpią na zaburzenia psychiczne lub inne schorzenia, które w opinii badaczy mogłyby utrudniać kompetencje lub zgodność lub ewentualnie utrudniać ukończenie badania lub których rodzic lub opiekunowie mają to do siebie

Dla rodziców pacjentów z delecją WAGR/11p:

a) Brak wyłączeń innych niż brak możliwości wyrażenia zgody na udział

Dla zdrowych osób kontrolnych:

  1. Używanie anoreksji w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  2. Większa niż 2% utrata masy ciała w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  3. Ciąża
  4. Osoby, które obecnie nadużywają substancji odurzających lub cierpią na zaburzenia psychiczne lub inne schorzenia, które w opinii badaczy mogłyby utrudniać kompetencje lub zgodność lub ewentualnie utrudniać ukończenie badania lub których rodzic lub opiekunowie mają to do siebie

Dla osób z aniridią:

  1. Używanie anoreksji w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  2. Większa niż 2% utrata masy ciała w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  3. Ciąża
  4. Osoby, które obecnie nadużywają substancji odurzających lub cierpią na zaburzenia psychiczne lub inne schorzenia, które w opinii badaczy mogłyby utrudniać kompetencje lub zgodność lub ewentualnie utrudniać ukończenie badania lub których rodzic lub opiekunowie mają to do siebie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Perspektywy czasowe: Inny

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

11 września 2008

Ukończenie studiów

29 kwietnia 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 września 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 września 2008

Pierwszy wysłany (Oszacować)

23 września 2008

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 grudnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 grudnia 2019

Ostatnia weryfikacja

29 kwietnia 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 080213
  • 08-CH-0213

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj