Screeningová studie hodnotící stav onemocnění pacientů s Gaucherovou chorobou typu I

Kritéria pro zařazení:

• Pacient (nebo jeho rodič/zákonný zástupce) je ochoten a schopen poskytnout písemný informovaný souhlas.
• Pacient má následující projevy Gaucherovy choroby typu 1 identifikované před screeningem: A. Splenomegalie, B. Hepatomegalie, C. Anémie a/nebo trombocytopenie.
• Pacient je ve věku 16 až 65 let. U pacientů ve věku < 18 let by Tannerovo stadium pacienta mělo být ≥ 4.

Kritéria vyloučení:

• Pacient prodělal částečnou splenektomii během 36 měsíců před screeningem nebo prodělal totální splenektomii.
• Pacient dostal miglustat během 3 měsíců před screeningem.
• Pacient dostal enzymovou substituční terapii během 9 měsíců před screeningem.
• Je známo, že pacient má známky neurologického (např. periferní neuropatie, třes, záchvaty, parkinsonismus nebo kognitivní poškození) nebo plicního postižení (např. plicní hypertenze), které souvisí s Gaucherovou chorobou typu 1.
• Je známo, že pacient má dokumentaci nového patologického postižení kosti (např. osteonekróza, patologické zlomeniny atd.) nebo má kostní krizi (bolest s akutním nástupem, která vyžaduje imobilizaci postižené oblasti, narkotika pro úlevu od bolesti a může být doprovázené zvýšením periostální oblasti, zvýšeným počtem bílých krvinek, horečkou nebo imobilitou > 3 dny) během 12 měsíců před screeningem, jak určil zkoušející.
• Pacient je závislý na transfuzi.
• Pacient někdy podstoupil nějakou radiační léčbu.
• Je známo, že pacient měl v minulosti jícnové varixy nebo infarkt jater.
• Je známo, že pacient má klinicky významné onemocnění jiné než Gaucherovo onemocnění typu 1, včetně kardiovaskulárního, renálního, jaterního, gastrointestinálního, plicního, neurologického, endokrinního, metabolického nebo psychiatrického onemocnění, jiný zdravotní stav nebo závažné interkurentní onemocnění.
• Je známo, že pacient má některý z následujících stavů: klinicky významnou rodinnou anamnézu (náhlá srdeční smrt u příbuzných 1. nebo 2. stupně), srdeční anamnézu (včetně infarktu myokardu [MI] v minulém roce) nebo kardiologické vyšetření/symptomy odpovídající ischemie.
• Je známo, že pacient má některý z následujících stavů: Specifické arytmie nebo nálezy při monitorování srdce, jako je těžká atrioventrikulární (AV) blokáda 1. stupně, jakákoli AV blokáda 2. nebo 3. stupně, velmi časté nebo časté (3 a více) předčasné síňové kontrakce (APC) nebo předčasné ventrikulární kontrakce (PVC), kompletní levou a pravou i částečnou blokádu levého raménka nebo prodloužený QT interval.
• Pacient byl již dříve pozitivně testován na protilátky proti viru lidské imunodeficience (HIV), protilátky proti hepatitidě C nebo povrchový antigen hepatitidy B.
• Pacient obdržel hodnocený produkt do 30 dnů před screeningem.
• Pacient má v anamnéze rakovinu, s výjimkou bazaliomu.
• Pacientka je těhotná nebo kojící.