En screeningstudie som utvärderar sjukdomsstatus hos Gaucher typ I-patienter

Inklusionskriterier:

• Patienten (eller deras förälder/vårdnadshavare) är villig och kan ge skriftligt informerat samtycke.
• Patienten har följande manifestationer av Gauchers typ 1-sjukdom identifierade före screening: A. Splenomegali, B. Hepatomegali, C. Anemi och/eller trombocytopeni.
• Patienten är 16 till 65 år gammal. För patienter < 18 år bör patientens garvningsstadium vara ≥ 4.

Exklusions kriterier:

• Patienten har genomgått en partiell splenektomi inom 36 månader före screening eller har genomgått en total splenektomi.
• Patienten har fått miglustat inom 3 månader före screening.
• Patienten har fått enzymersättningsterapi inom 9 månader före screening.
• Patienten är känd för att ha tecken på neurologisk (t.ex. perifer neuropati, skakningar, kramper, Parkinsonism eller kognitiv försämring) eller pulmonell inblandning (t.ex. pulmonell hypertoni) relaterad till Gauchers typ 1-sjukdom.
• Patienten är känd för att ha dokumentation av nya patologiska benpåverkan (t.ex. osteonekros, patologiska frakturer etc.) eller har en benkris (smärta med akut debut som kräver immobilisering av det drabbade området, narkotika för att lindra smärta, och kan vara åtföljd av periostal förhöjning, ökat antal vita blodkroppar, feber eller orörlighet på > 3 dagar) under de 12 månaderna före screening, vilket fastställts av utredaren.
• Patienten är transfusionsberoende.
• Patienten har någonsin genomgått någon strålbehandling.
• Patienten är känd för att ha tidigare esofagusvaricer eller leverinfarkt.
• Patienten är känd för att ha kliniskt signifikant sjukdom, annan än Gauchers typ 1-sjukdom, inklusive kardiovaskulär, njur-, lever-, gastrointestinal, pulmonell, neurologisk, endokrin, metabolisk eller psykiatrisk sjukdom, andra medicinska tillstånd eller allvarliga interkurrenta sjukdomar.
• Patienten är känd för att ha något av följande: Kliniskt signifikant familjehistoria (plötslig hjärtdöd hos släktingar i 1:a eller 2:a graden), hjärtmedicinsk historia (inklusive hjärtinfarkt [MI] under det senaste året), eller hjärtbedömningar/symtom som överensstämmer med ischemi.
• Patienten är känd för att ha något av följande: Specifika arytmier eller fynd vid hjärtövervakning såsom allvarligt 1:a gradens atrioventrikulärt (AV) block, något 2:a eller 3:e gradens AV-block, mycket frekventa eller körningar (3 eller fler) av förmaksprematura sammandragningar (APC) eller prematura ventrikulära kontraktioner (PVC), kompletta vänster och höger samt partiellt vänster grenblock, eller förlängt QT-intervall.
• Patienten har tidigare testat positivt för antikropp mot humant immunbristvirus (HIV), antikropp mot hepatit C eller ytantigen för hepatit B.
• Patienten har fått en prövningsprodukt inom 30 dagar före screening.
• Patienten har en historia av cancer, med undantag för basalcellscancer.
• Patienten är gravid eller ammar.