Uno studio di screening che valuta lo stato della malattia dei pazienti con Gaucher di tipo I

Criterio di inclusione:

• Il paziente (o il suo genitore/tutore legale) è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto.
• Il paziente presenta le seguenti manifestazioni della malattia di Gaucher di tipo 1 identificate prima dello screening: A. splenomegalia, B. epatomegalia, C. anemia e/o trombocitopenia.
• Il paziente ha dai 16 ai 65 anni. Per i pazienti < 18 anni di età, lo stadio di Tanner del paziente deve essere ≥ 4.

Criteri di esclusione:

• Il paziente ha subito una splenectomia parziale entro 36 mesi prima dello screening o ha avuto una splenectomia totale.
• Il paziente ha ricevuto miglustat entro 3 mesi prima dello screening.
• Il paziente ha ricevuto una terapia enzimatica sostitutiva nei 9 mesi precedenti lo screening.
• È noto che il paziente presenta evidenza di coinvolgimento neurologico (ad esempio, neuropatia periferica, tremori, convulsioni, parkinsonismo o compromissione cognitiva) o polmonare (ad esempio, ipertensione polmonare) correlato alla malattia di Gaucher di tipo 1.
• Il paziente è noto per avere la documentazione di un nuovo coinvolgimento osseo patologico (ad esempio, osteonecrosi, fratture patologiche, ecc.) o ha una crisi ossea (dolore con insorgenza acuta che richiede l'immobilizzazione dell'area interessata, narcotici per alleviare il dolore e può essere accompagnato da elevazione periostale, aumento della conta leucocitaria, febbre o immobilità > 3 giorni) nei 12 mesi precedenti lo screening, come stabilito dallo sperimentatore.
• Il paziente è dipendente dalle trasfusioni.
• Il paziente ha mai avuto alcun trattamento radioterapico.
• Il paziente è noto per avere precedenti varici esofagee o infarto del fegato.
• Il paziente è noto per avere una malattia clinicamente significativa, diversa dalla malattia di Gaucher di tipo 1, incluse malattie cardiovascolari, renali, epatiche, gastrointestinali, polmonari, neurologiche, endocrine, metaboliche o psichiatriche, altre condizioni mediche o gravi malattie intercorrenti.
• Il paziente è noto per avere uno dei seguenti: anamnesi familiare clinicamente significativa (morte cardiaca improvvisa in parenti di 1o o 2o grado), anamnesi cardiaca (inclusa infrazione miocardica [MI] nell'ultimo anno) o valutazioni/sintomi cardiaci coerenti con ischemia.
• Il paziente è noto per avere uno dei seguenti: Aritmie specifiche o reperti al monitoraggio cardiaco come grave blocco atrioventricolare (AV) di 1° grado, qualsiasi blocco AV di 2° o 3° grado, alta frequenza o sequenze (3 o più) di contrazioni atriali premature (APC) o contrazioni ventricolari premature (PVC), blocco completo di branca sinistra e destra, blocco di branca sinistra parziale o prolungamento dell'intervallo QT.
• Il paziente è precedentemente risultato positivo all'anticorpo del virus dell'immunodeficienza umana (HIV), all'anticorpo dell'epatite C o all'antigene di superficie dell'epatite B.
• Il paziente ha ricevuto un prodotto sperimentale entro 30 giorni prima dello screening.
• Il paziente ha una storia di cancro, ad eccezione del carcinoma basocellulare.
• La paziente è incinta o in allattamento.