Badanie przesiewowe oceniające stan choroby pacjentów z chorobą Gauchera typu I

Kryteria przyjęcia:

• Pacjent (lub jego rodzic/opiekun prawny) wyraża chęć i możliwość wyrażenia świadomej zgody na piśmie.
• U pacjenta stwierdzono następujące objawy choroby Gauchera typu 1 przed badaniem przesiewowym: A. Splenomegalia, B. Hepatomegalia, C. Anemia i/lub małopłytkowość.
• Pacjent ma od 16 do 65 lat. W przypadku pacjentów w wieku < 18 lat stopień zaawansowania Tannera powinien wynosić ≥ 4.

Kryteria wyłączenia:

• Pacjent miał częściową splenektomię w ciągu 36 miesięcy przed badaniem przesiewowym lub całkowitą splenektomię.
• Pacjent otrzymał miglustat w ciągu 3 miesięcy przed badaniem przesiewowym.
• Pacjent otrzymał enzymatyczną terapię zastępczą w ciągu 9 miesięcy przed badaniem przesiewowym.
• Wiadomo, że u pacjenta występują objawy neurologiczne (np. neuropatia obwodowa, drżenie, drgawki, parkinsonizm lub upośledzenie funkcji poznawczych) lub płucne (np. nadciśnienie płucne) związane z chorobą Gauchera typu 1.
• Wiadomo, że pacjent ma udokumentowane nowe patologiczne zajęcie kości (np. martwicę kości, patologiczne złamania itp.) lub ma przełom kostny (ból o ostrym początku, który wymaga unieruchomienia dotkniętego obszaru, podania leków przeciwbólowych w celu złagodzenia bólu i może być któremu towarzyszy uniesienie okostnej, zwiększona liczba białych krwinek, gorączka lub unieruchomienie > 3 dni) w ciągu 12 miesięcy przed badaniem przesiewowym, zgodnie z ustaleniami badacza.
• Pacjent jest zależny od transfuzji.
• Pacjent był kiedykolwiek poddawany radioterapii.
• Wiadomo, że pacjent miał wcześniej żylaki przełyku lub zawał wątroby.
• Wiadomo, że u pacjenta występuje klinicznie istotna choroba, inna niż choroba Gauchera typu 1, w tym choroba sercowo-naczyniowa, nerkowa, wątrobowa, żołądkowo-jelitowa, płucna, neurologiczna, endokrynologiczna, metaboliczna lub psychiatryczna, inna choroba lub poważna choroba współistniejąca.
• Wiadomo, że pacjent ma którykolwiek z poniższych: wywiad rodzinny o istotnym znaczeniu klinicznym (nagła śmierć sercowa u krewnych 1. niedokrwienie.
• Wiadomo, że u pacjenta występuje którykolwiek z następujących objawów: Specyficzne arytmie lub wyniki monitorowania pracy serca, takie jak ciężki blok przedsionkowo-komorowy (AV) 1. stopnia, dowolny blok AV 2. lub 3. stopnia, bardzo często lub serie (3 lub więcej) przedwczesnych skurczów przedsionków (APC) lub przedwczesne skurcze komorowe (PVC), całkowity blok lewej i prawej oraz częściowy lewej odnogi pęczka Hisa lub wydłużony odstęp QT.
• Pacjent miał wcześniej dodatni wynik testu na obecność przeciwciał ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV), przeciwciał przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C lub antygenu powierzchniowego wirusa zapalenia wątroby typu B.
• Pacjent otrzymał badany produkt w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym.
• Pacjent ma historię raka, z wyjątkiem raka podstawnokomórkowego.
• Pacjentka jest w ciąży lub karmi piersią.