En screeningsundersøgelse, der evaluerer sygdomsstatus for Gaucher Type I-patienter

Inklusionskriterier:

• Patienten (eller dennes forælder/værge) er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke.
• Patienten har følgende manifestationer af Gaucher Type 1-sygdom identificeret før screening: A. Splenomegali, B. Hepatomegali, C. Anæmi og/eller trombocytopeni.
• Patienten er i alderen 16 til 65 år. For patienter < 18 år bør patientens Tanner-stadium være ≥ 4.

Ekskluderingskriterier:

• Patienten har fået foretaget en delvis splenektomi inden for 36 måneder før screening eller har fået foretaget en total splenektomi.
• Patienten har modtaget miglustat inden for 3 måneder før screening.
• Patienten har modtaget enzymerstatningsterapi inden for 9 måneder før screening.
• Patienten er kendt for at have tegn på neurologisk (f.eks. perifer neuropati, rysten, kramper, Parkinsonisme eller kognitiv svækkelse) eller pulmonal involvering (f.eks. pulmonal hypertension) relateret til Gaucher Type 1 sygdom.
• Patienten er kendt for at have dokumentation for ny patologisk knogleinvolvering (f.eks. osteonekrose, patologiske frakturer osv.) eller har en knoglekrise (smerte med akut indtræden, som kræver immobilisering af det berørte område, narkotiske midler til lindring af smerte og kan evt. ledsaget af periostal forhøjelse, øget antal hvide blodlegemer, feber eller immobilitet på > 3 dage) i de 12 måneder før screening, som bestemt af investigator.
• Patienten er transfusionsafhængig.
• Patienten har nogensinde fået nogen strålebehandling.
• Patienten er kendt for at have tidligere esophageal varicer eller leverinfarkt.
• Patienten er kendt for at have klinisk signifikant sygdom, bortset fra Gaucher Type 1 sygdom, herunder kardiovaskulær, nyre, lever, gastrointestinal, pulmonal, neurologisk, endokrin, metabolisk eller psykiatrisk sygdom, anden medicinsk tilstand eller alvorlig interkurrent sygdom.
• Patienten vides at have en eller flere af følgende: Klinisk signifikant familieanamnese (pludselig hjertedød hos 1. eller 2. grads slægtninge), hjertesygehistorie (inklusive myokardieinfraction [MI] i det seneste år) eller hjertevurderinger/symptomer i overensstemmelse med iskæmi.
• Patienten er kendt for at have en eller flere af følgende: Specifikke arytmier eller fund ved hjertemonitorering, såsom svær 1. grads atrioventrikulær (AV) blok, enhver 2. eller 3. grads AV-blok, meget hyppige eller løb (3 eller flere) af atrielle for tidlige sammentrækninger (APC'er) eller for tidlige ventrikulære kontraktioner (PVC'er), fuldstændig venstre og højre samt delvis venstre grenblok eller forlænget QT-interval.
• Patienten er tidligere testet positiv for det humane immundefektvirus (HIV) antistof, Hepatitis C antistof eller Hepatitis B overfladeantigen.
• Patienten har modtaget et forsøgsprodukt inden for 30 dage før screening.
• Patienten har en historie med kræft, med undtagelse af basalcellekarcinom.
• Patienten er gravid eller ammer.