Une étude de dépistage évaluant l'état pathologique des patients de type Gaucher I

Critère d'intégration:

• Le patient (ou son parent/tuteur légal) est disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit.
• Le patient présente les manifestations suivantes de la maladie de Gaucher de type 1 identifiées avant le dépistage : A. Splénomégalie, B. Hépatomégalie, C. Anémie et/ou thrombocytopénie.
• Le patient est âgé de 16 à 65 ans. Pour les patients de < 18 ans, le stade de Tanner du patient doit être ≥ 4.

Critère d'exclusion:

• Le patient a subi une splénectomie partielle dans les 36 mois précédant le dépistage ou a subi une splénectomie totale.
• Le patient a reçu du miglustat dans les 3 mois précédant le dépistage.
• Le patient a reçu une enzymothérapie substitutive dans les 9 mois précédant le dépistage.
• Le patient est connu pour présenter des signes d'atteinte neurologique (par exemple, neuropathie périphérique, tremblements, convulsions, parkinsonisme ou troubles cognitifs) ou pulmonaire (par exemple, hypertension pulmonaire) liée à la maladie de Gaucher de type 1.
• Le patient est connu pour avoir documenté une nouvelle atteinte osseuse pathologique (p. accompagnée d'une élévation du périoste, d'une augmentation du nombre de globules blancs, de fièvre ou d'une immobilité > 3 jours) dans les 12 mois précédant le dépistage, tel que déterminé par l'investigateur.
• Le patient est dépendant des transfusions.
• Le patient a déjà subi une radiothérapie.
• Le patient est connu pour avoir des varices oesophagiennes antérieures ou un infarctus du foie.
• Le patient est connu pour avoir une maladie cliniquement significative, autre que la maladie de Gaucher de type 1, y compris une maladie cardiovasculaire, rénale, hépatique, gastro-intestinale, pulmonaire, neurologique, endocrinienne, métabolique ou psychiatrique, une autre affection médicale ou une maladie intercurrente grave.
• Le patient est connu pour avoir l'un des éléments suivants : Antécédents familiaux cliniquement significatifs (mort cardiaque subite chez des parents au 1er ou 2e degré), antécédents médicaux cardiaques (y compris infarctus du myocarde [IM] au cours de l'année écoulée) ou évaluations/symptômes cardiaques compatibles avec ischémie.
• Le patient est connu pour avoir l'un des éléments suivants : Arythmies spécifiques ou résultats de la surveillance cardiaque, tels qu'un bloc auriculo-ventriculaire (AV) sévère du 1er degré, tout bloc AV du 2e ou 3e degré, très fréquent ou en série (3 ou plus) de contractions auriculaires prématurées (APC) ou des contractions ventriculaires prématurées (PVC), un bloc de branche gauche et droit complet ainsi qu'un bloc de branche gauche partiel, ou un intervalle QT prolongé.
• Le patient a déjà été testé positif pour l'anticorps du virus de l'immunodéficience humaine (VIH), l'anticorps de l'hépatite C ou l'antigène de surface de l'hépatite B.
• Le patient a reçu un produit expérimental dans les 30 jours précédant le dépistage.
• Le patient a des antécédents de cancer, à l'exception d'un carcinome basocellulaire.
• La patiente est enceinte ou allaitante.