Eine Screening-Studie zur Bewertung des Krankheitsstatus von Gaucher-Typ-I-Patienten

Einschlusskriterien:

• Der Patient (oder sein Elternteil/Erziehungsberechtigter) ist bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.
• Der Patient weist die folgenden Manifestationen der Gaucher-Typ-1-Krankheit auf, die vor dem Screening festgestellt wurden: A. Splenomegalie, B. Hepatomegalie, C. Anämie und/oder Thrombozytopenie.
• Der Patient ist 16 bis 65 Jahre alt. Bei Patienten < 18 Jahren sollte das Tanner-Stadium des Patienten ≥ 4 sein.

Ausschlusskriterien:

• Der Patient hatte innerhalb von 36 Monaten vor dem Screening eine teilweise Splenektomie oder eine vollständige Splenektomie.
• Der Patient hat innerhalb von 3 Monaten vor dem Screening Miglustat erhalten.
• Der Patient erhielt innerhalb von 9 Monaten vor dem Screening eine Enzymersatztherapie.
• Es ist bekannt, dass der Patient Anzeichen einer neurologischen (z. B. periphere Neuropathie, Zittern, Krampfanfälle, Parkinsonismus oder kognitive Beeinträchtigung) oder pulmonalen Beteiligung (z. B. pulmonale Hypertonie) im Zusammenhang mit der Gaucher-Typ-1-Krankheit aufweist.
• Es ist bekannt, dass der Patient über eine neue pathologische Knochenbeteiligung (z. B. Osteonekrose, pathologische Frakturen usw.) verfügt oder eine Knochenkrise hat (akut einsetzende Schmerzen, die eine Ruhigstellung des betroffenen Bereichs erfordern, Betäubungsmittel zur Schmerzlinderung usw.). begleitet von Periosterhöhung, erhöhter Anzahl weißer Blutkörperchen, Fieber oder Immobilität von > 3 Tagen) in den 12 Monaten vor dem Screening, wie vom Prüfarzt festgestellt.
• Der Patient ist transfusionsabhängig.
• Der Patient hatte jemals eine Strahlenbehandlung.
• Es ist bekannt, dass der Patient zuvor Ösophagusvarizen oder einen Leberinfarkt hatte.
• Es ist bekannt, dass der Patient an einer anderen klinisch bedeutsamen Krankheit als der Gaucher-Typ-1-Krankheit leidet, einschließlich Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber-, Magen-Darm-, Lungen-, neurologische, endokrine, metabolische oder psychiatrische Erkrankungen, einer anderen medizinischen Erkrankung oder einer schwerwiegenden interkurrenten Erkrankung.
• Es ist bekannt, dass der Patient eines der folgenden Symptome aufweist: klinisch bedeutsame Familienanamnese (plötzlicher Herztod bei Verwandten 1. oder 2. Grades), kardiale Krankengeschichte (einschließlich Myokardinfarkt [MI] im vergangenen Jahr) oder kardiale Untersuchungen/Symptome, die damit übereinstimmen Ischämie.
• Es ist bekannt, dass der Patient eines der folgenden Symptome aufweist: Spezifische Arrhythmien oder Befunde bei der Herzüberwachung, wie z. B. ein schwerer atrioventrikulärer (AV) Block 1. Grades, ein beliebiger AV-Block 2. oder 3. Grades, sehr häufige oder Serien (3 oder mehr) vorzeitiger Vorhofkontraktionen (APCs) oder vorzeitige ventrikuläre Kontraktionen (PVCs), vollständiger Links- und Rechtsschenkelblock sowie teilweiser Linksschenkelblock oder verlängertes QT-Intervall.
• Der Patient wurde zuvor positiv auf den Antikörper gegen das humane Immundefizienzvirus (HIV), den Hepatitis-C-Antikörper oder das Hepatitis-B-Oberflächenantigen getestet.
• Der Patient hat innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening ein Prüfpräparat erhalten.
• Der Patient hat eine Krebserkrankung in der Vorgeschichte, mit Ausnahme eines Basalzellkarzinoms.
• Die Patientin ist schwanger oder stillt.