Amantadin pro zlepšení neurologických příznaků u ataxie-teleangiektázie

Ataxie-Telangiektázie (A-T) je komplexní multisystémové onemocnění s neurodegenerativním průběhem, imunitní nedostatečností a tendencí k rozvoji malignit. Klinický obraz zahrnuje progresivní cerebelární ataxii spolu s poruchou hybnosti (chorea, dystonie nebo bradykineze), která může být ještě více invalidizující než ataxie. Únavnost, slintání a snížená výdrž jsou další hlavní problémy. Průběh onemocnění je zničující: ve druhé dekádě života jsou postižené děti obvykle upoutány na invalidní vozík a přežití po druhé dekádě života je vzácné. Léčba AT je odrazující, protože se zdá, že žádná léčba nemění průběh onemocnění, ale zlepšení lze dosáhnout symptomatickou léčbou obtěžující pohybové poruchy. I když se občas používají různé dopaminergní látky, zprávy o přínosu jsou spíše řídké a neoficiální.

Amantadin je dopaminergní látka schválená pro profylaxi chřipky (u dětí starších 1 roku a dospělých) a také pro extrapyramidové poruchy u dospělých: Parkinsonova choroba a dyskineze vyvolané léky. Amantadin zvyšuje dopaminergní přenos inhibicí jeho synaptického vychytávání a také antagonizací striatálních NMDA receptorů). Další stavy, u kterých bylo zjištěno, že se amantadinem zlepšily, jsou: cerebelární ataxie, bdělost po traumatu mozku u dospělých a dětí, porucha pozornosti u dětí, chorea a akineze u Huntingtonovy choroby.

Amantadin je lék schválený FDA pro léčbu a prevenci chřipky, Parkinsonovy choroby a dyskineze vyvolané léky; je schválen pro použití u dospělých a dětí starších 1 roku.

Dávkování u dětí: 5 mg/kg tělesné hmotnosti až 8,8 mg/kg/. Dávkování u dospělých: 200 až 300 mg/den. Denní dávka by měla být rozdělena do 2 až 3 denních porcí. Amantadin je bezpečný lék s mírnými vedlejšími účinky: bolest hlavy, snížená chuť k jídlu, sedace, únava, bolest břicha, zvracení, nespavost, edém pedálů a vyrážka (4-10).

Studie u dětí prokázaly, že amantadin je bezpečný a tolerovatelný lék. Amantadin byl podáván 24 zdravým dětem s ADHD ve věku 5-13 let. Nežádoucí účinky byly přítomny ve 13/24 a byly obvykle mírné: snížená chuť k jídlu, bolest hlavy, sedace, mírná nespavost, zvracení, únava, bolesti břicha. Jeden subjekt odstoupil kvůli bolesti hlavy. Šest dětí s nízkou odezvou po traumatickém poranění mozku bylo léčeno amantadinem (současně s jinou medikací). Lék byl bezpečný s relativně mírnými vedlejšími účinky: sedace, intermitentní třes, závratě, ale žádné závažné vedlejší účinky vyžadující přerušení protokolu.

Účel studie Účelem této studie je prozkoumat počasí amantadin sulfát zlepšuje ataxii a poruchu hybnosti (bradykineze, parkinsonismus, dystonie, chorea), jakož i celkovou pohodu u pacientů s A-T.