Amantadyna do poprawy objawów neurologicznych w ataksji-teleangiektazji

Ataksja-teleangiektazja (A-T) jest złożonym zaburzeniem wieloukładowym o przebiegu neurodegeneracyjnym, niedoborem odporności i tendencją do rozwoju nowotworów złośliwych. Obraz kliniczny obejmuje postępującą ataksję móżdżkową wraz z zaburzeniami ruchowymi (pląsawica, dystonia lub spowolnienie ruchowe), które mogą być jeszcze bardziej upośledzające niż ataksja. Inne poważne problemy to zmęczenie, ślinotok i zmniejszona wytrzymałość. Przebieg choroby jest wyniszczający: do drugiej dekady życia chore dzieci są zwykle przykute do wózka inwalidzkiego, a przeżycie powyżej drugiej dekady życia jest rzadkością. Leczenie A-T jest zniechęcające, ponieważ wydaje się, że żadne leczenie nie zmienia przebiegu choroby, ale poprawę można osiągnąć poprzez leczenie objawowe uciążliwego zaburzenia ruchu. Chociaż czasami stosuje się różne środki dopaminergiczne, doniesienia o korzyściach są raczej rzadkie i niepotwierdzone.

Amantadyna jest lekiem dopaminergicznym zarejestrowanym do profilaktyki grypy (u dzieci powyżej 1 roku życia i dorosłych) oraz zaburzeń pozapiramidowych u dorosłych: choroby Parkinsona i dyskinez polekowych. Amantadyna zwiększa przekaźnictwo dopaminergiczne poprzez hamowanie jej wychwytu synaptycznego oraz antagonizowanie receptorów NMDA w prążkowiu). Dodatkowe stany, które uległy poprawie po zastosowaniu amantadyny to: ataksja móżdżkowa, czujność po urazie mózgu u dorosłych i dzieci, zaburzenia uwagi u dzieci, pląsawica i akineza w chorobie Huntingtona.

Amantadyna jest lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia i zapobiegania grypie, chorobie Parkinsona i dyskinezie polekowej; jest dopuszczony do stosowania u osób dorosłych i dzieci powyżej 1 roku życia.

Dawkowanie u dzieci: 5 mg/kg masy ciała do 8,8 mg/kg/. Dawkowanie u dorosłych: 200 do 300 mg/dobę. Porcję dzienną należy podzielić na 2 do 3 porcji dziennych. Amantadyna jest lekiem bezpiecznym, z łagodnymi skutkami ubocznymi: bólem głowy, zmniejszeniem apetytu, uspokojeniem, zmęczeniem, bólem brzucha, wymiotami, bezsennością, obrzękiem podudzi i wysypką (4-10).

Badania na dzieciach wykazały, że amantadyna jest lekiem bezpiecznym i dobrze tolerowanym. Amantadynę podano 24 zdrowym dzieciom z ADHD w wieku 5-13 lat. Działania niepożądane występowały u 13/24 i były zwykle łagodne: zmniejszenie apetytu, ból głowy, uspokojenie, łagodna bezsenność, wymioty, zmęczenie, ból brzucha. Jeden przedmiot wypadł z powodu bólu głowy. Sześcioro słabo reagujących dzieci po urazowym uszkodzeniu mózgu leczono amantadyną (równocześnie z innymi lekami). Lek był bezpieczny ze stosunkowo łagodnymi działaniami niepożądanymi: sedacją, okresowymi drżeniami, zawrotami głowy, ale bez poważnych działań niepożądanych wymagających przerwania protokołu.

Cel badania Celem tego badania jest zbadanie, czy siarczan amantadyny wpływa korzystnie na ataksję i zaburzenia ruchowe (spowolnienie ruchowe, parkinsonizm, dystonia, pląsawica), a także ogólne samopoczucie pacjentów z A-T.