Amantadina per migliorare i sintomi neurologici nell'atassia-teleangectasia

L'atassia-teleangectasia (A-T) è una complessa malattia multisistemica con decorso neurodegenerativo, deficienza immunitaria e tendenza a sviluppare tumori maligni. Il quadro clinico include l'atassia cerebellare progressiva insieme a un disturbo del movimento (corea, distonia o bradicinesia) che può essere ancora più invalidante di l'atassia. Affaticabilità, sbavando e resistenza ridotta sono altre preoccupazioni principali. Il decorso della malattia è devastante: verso la seconda decade di vita i bambini affetti sono solitamente costretti alla sedia a rotelle e la sopravvivenza oltre la seconda decade di vita è rara. Il trattamento dell'AT è scoraggiante, dal momento che nessun trattamento sembra modificare il decorso della malattia, ma il miglioramento può essere ottenuto mediante il trattamento sintomatico del fastidioso disturbo del movimento. Mentre occasionalmente vengono utilizzati vari agenti dopaminergici, i rapporti sui benefici sono piuttosto scarsi e aneddotici.

L'amantadina è un agente dopaminergico approvato per la profilassi dell'influenza (nei bambini di età superiore a 1 anno e negli adulti) e per i disturbi extrapiramidali negli adulti: morbo di Parkinson e discinesia indotta da farmaci. L'amantadina aumenta la trasmissione dopaminergica inibendo il suo assorbimento sinaptico, nonché antagonizzando i recettori NMDA striatali). Ulteriori condizioni migliorate con l'amantadina sono: atassia cerebellare, vigilanza dopo traumi cerebrali negli adulti e nei bambini, disturbo da deficit di attenzione nei bambini, corea e acinesia nella malattia di Huntington.

L'amantadina è un farmaco approvato dalla FDA per il trattamento e la prevenzione dell'influenza, del morbo di Parkinson e della discinesia indotta da farmaci; è approvato per l'uso negli adulti e nei bambini di età superiore a 1 anno.

Dosaggio nei bambini: 5 mg/kg di peso corporeo fino a 8,8 mg/kg/. Dosaggio negli adulti: da 200 a 300 mg/die. La dose giornaliera deve essere suddivisa in 2 o 3 porzioni giornaliere. L'amantadina è un farmaco sicuro con lievi effetti collaterali: mal di testa, diminuzione dell'appetito, sedazione, affaticamento, dolore addominale, vomito, insonnia, edema del piede ed eruzione cutanea (4-10).

Gli studi sui bambini hanno dimostrato che l'amantadina è un farmaco sicuro e tollerabile. L'amantadina è stata somministrata a 24 bambini sani con ADHD, di età compresa tra 5 e 13 anni. Gli effetti collaterali erano presenti in 13/24 ed erano generalmente lievi: diminuzione dell'appetito, mal di testa, sedazione, lieve insonnia, vomito, affaticamento, dolore addominale. Un soggetto ha abbandonato a causa del mal di testa. Sei bambini a bassa risposta dopo una lesione cerebrale traumatica sono stati trattati con amantadina (in concomitanza con altri farmaci). Il farmaco era sicuro con effetti collaterali relativamente lievi: sedazione, tremore intermittente, vertigini, ma nessun effetto collaterale grave che richiedesse l'interruzione del protocollo.

Scopo dello studio Lo scopo di questo studio è indagare sul tempo in cui il solfato di amantadina migliora l'atassia e il disturbo del movimento (bradicinesia, parkinsonismo, distonia, corea), nonché il benessere generale nei pazienti con A-T.