Neuropsychologické, neuroradiologické, endokrinologické a genetické aspekty Klinefelterova syndromu

Klinefelterův syndrom (KS) je nejčastější poruchou pohlavních chromozomů u mužů s prevalencí 1 z 660 mužů. Muži se syndromem mají další X-chromozom. Syndrom je spojen s kognitivní a behaviorální dysfunkcí a také s hypogonadismem. Magnetická rezonance ukázala na různé objemové změny v několika mozkových strukturách. Bylo navrženo, že několik genetických faktorů zahrnujících X-chromozom ovlivňuje neuropsychologický fenotyp u mužů s KS.

Cílem této studie je prozkoumat následující: 1. Zda je KS spojena se změněnými celkovými a regionálními objemy mozku a změněnou mozkovou aktivitou. 2.Zda genetické faktory ovlivňují neuropsychologický fenotyp, celkový a regionální objem mozku a mozkovou aktivitu u mužů s KS. 3. Zda léčba testosteronem zlepšuje kognitivní schopnosti a mění mozkovou aktivitu u mužů s KS.

Účastníci jsou rozděleni do 5 skupin: 1. 50 mužů s KS, kteří dostávají léčbu testosteronem. 2. 50 mužů KS, kteří nedostávají léčbu testosteronem. 3. 100 věkově odpovídajících kontrolních mužů.4. 50 kontrolních žen stejného věku je zahrnuto jako kontrolní skupina pro vzor inaktivace X-chromozomu. 5. Rodiče subjektů s KS ve skupině 1 a 2 jsou zahrnuti k určení rodičovského původu nadpočetného X-chromozomu. Metody zahrnují 3hodinovou baterii standardizovaných neuropsychologických testů k pokrytí široké škály kognitivních domén a k posouzení hlavních domén osobnosti. Magnetickou rezonanci používáme k měření celkových a regionálních objemů mozku a funkční magnetickou rezonanci k měření mozkové aktivity, zatímco subjekty provádějí kognitivní úkol vyžadující pozornost. Genetické testování zahrnuje rodičovský původ nadpočetného X-chromozomu, vzor inaktivace X-chromozomu, délku repetice androgenního receptoru (AR) CAGn a profil genové exprese genů exprimovaných v mozku.