Klinefelterin oireyhtymän neuropsykologiset, neuroradiologiset, endokrinologiset ja geneettiset näkökohdat
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia seuraavaa:
- Liittyykö Klinefelterin oireyhtymään aivojen kokonaistilavuuden ja alueellisen tilavuuden ja aivojen toiminnan muuttumiseen.
- Geneettisten tekijöiden ja testosteronihoidon vaikutus Klinefelterin oireyhtymää sairastavien miesten neuropsykologiseen fenotyyppiin, kokonais- ja alueelliseen aivovolyymiin sekä aivotoimintaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Klinefelterin oireyhtymä (KS) on miesten yleisin sukupuolikromosomihäiriö, jonka esiintyvyys on 1 miehestä 660:sta. Miehillä, joilla on oireyhtymä, on ylimääräinen X-kromosomi. Oireyhtymä liittyy kognitiivisiin ja käyttäytymishäiriöihin sekä hypogonadismiin. Magneettiresonanssikuvaus on osoittanut erilaisia tilavuusmuutoksia useissa aivorakenteissa. Useiden X-kromosomiin liittyvien geneettisten tekijöiden on ehdotettu vaikuttavan KS:ää sairastavien miesten neuropsykologiseen fenotyyppiin.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia seuraavaa: 1. Liittyykö KS aivojen kokonais- ja aluetilavuuksien muuttumiseen ja aivojen toiminnan muuttumiseen? 2. Vaikuttavatko geneettiset tekijät KS:ää sairastavien miesten neuropsykologiseen fenotyyppiin, aivojen kokonais- ja aluetilavuuteen sekä aivojen toimintaan? 3. Parantaako testosteronihoito kognitiivisia taitoja ja muuttaa aivotoimintaa miehillä, joilla on KS.
Osallistujat on jaettu 5 ryhmään: 1. 50 miestä, joilla on KS ja jotka saavat testosteronihoitoa. 2. 50 miestä KS, jotka eivät saa testosteronihoitoa. 3. 100 ikäsovitettua kontrolli miestä.4. X-kromosomin inaktivaatiokuvion kontrolliryhmään on sisällytetty 50 ikää vastaavaa kontrollinaista. 5. Ryhmän 1 ja 2 KS-potilaiden vanhemmat otetaan mukaan määrittämään ylimääräisen X-kromosomin vanhemmilta alkuperä. Menetelmiin kuuluu 3 tunnin sarja standardoituja neuropsykologisia testejä, jotka kattavat laajan valikoiman kognitiivisia alueita ja arvioivat persoonallisuuden pääalueita. Käytämme magneettikuvausta aivojen kokonais- ja aluetilavuuden mittaamiseen ja toiminnallista magneettikuvausta aivojen toiminnan mittaamiseen, kun koehenkilöt suorittavat huomiota vaativaa kognitiivista tehtävää. Geneettinen testaus sisältää ylimääräisen X-kromosomin alkuperäisen alkuperän, X-kromosomin inaktivaatiomallin, androgeenireseptorin (AR) CAGn-toiston pituuden ja aivoissa ilmentävien geenien geeniekspressioprofiilin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Aarhus, Tanska, 8000
- Medical Department M, Endocrinology and Diabetes, and Medical Research Laboratories, Clinical Institute, Aarhus University Hospital, Nørrebrogade 44
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Klinefelterin oireyhtymää sairastavat potilaat rekrytoidaan endokriinisilta ja hedelmällisyysklinikoilta.
Kontrolliryhmät rekrytoidaan terveille vapaaehtoisille mainoksilla Århusin yliopistossa ja Århusin yliopistollisen sairaalan veripankissa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ikä 18-60 vuotta
- varmennettu KS-karyotyyppi (KS-potilaat)
Poissulkemiskriteerit:
- nykyiset tai menneet neurologiset sairaudet
- nykyinen tai mennyt päävamma
- vasta-aihe MR-skannausten tekemiselle (klaustrofobia, magneettiset tai sähköiset vieraat esineet - mukaan lukien sydämentahdistimet, magneettiset aivoverenkierron pidikkeet ja lääkkeen annostelu sähköisillä ei-irrotettavilla laitteilla)
- äärimmäinen rasvaisuus (BMI > 35 kg/m2)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Klinefelterin oireyhtymä
|
|
Hallitse miehiä
|
|
Hallitse naisia
|
|
Klinefelter groupen vanhemmat
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Claus H Gravholt, MD, DMSCI, Medical Department M, Endocrinology and Diabetes, and Medical Research Laboratories, Clinical Institute, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark
- Päätutkija: Anne S Jensen, MD, University of Aarhus
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Chang S, Skakkebaek A, Trolle C, Bojesen A, Hertz JM, Cohen A, Hougaard DM, Wallentin M, Pedersen AD, Ostergaard JR, Gravholt CH. Anthropometry in Klinefelter syndrome--multifactorial influences due to CAG length, testosterone treatment and possibly intrauterine hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Mar;100(3):E508-17. doi: 10.1210/jc.2014-2834. Epub 2014 Dec 16.
- Skakkebaek A, Bojesen A, Kristensen MK, Cohen A, Hougaard DM, Hertz JM, Fedder J, Laurberg P, Wallentin M, Ostergaard JR, Pedersen AD, Gravholt CH. Neuropsychology and brain morphology in Klinefelter syndrome - the impact of genetics. Andrology. 2014 Jul;2(4):632-40. doi: 10.1111/j.2047-2927.2014.00229.x. Epub 2014 May 28.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Sairaus
- Sukurauhasten häiriöt
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Kromosomihäiriöt
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Sukupuolen kehityksen sukupuolikromosomihäiriöt
- Hypogonadismi
- Oireyhtymä
- Klinefelterin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- M-20080238
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .