Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Neuropsychologiczne, neuroradiologiczne, endokrynologiczne i genetyczne aspekty zespołu Klinefeltera

31 maja 2015 zaktualizowane przez: University of Aarhus

Celem tego badania jest zbadanie następujących kwestii:

  1. Czy zespół Klinefeltera jest związany ze zmienioną całkowitą i regionalną objętością mózgu oraz zmienioną aktywnością mózgu.
  2. Wpływ czynników genetycznych i leczenia testosteronem na fenotyp neuropsychologiczny, całkowitą i regionalną objętość mózgu oraz aktywność mózgu u mężczyzn z zespołem Klinefeltera.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół Klinefeltera (KS) jest najczęstszym zaburzeniem chromosomów płciowych u mężczyzn z częstością występowania 1 na 660 mężczyzn. Mężczyźni z zespołem mają dodatkowy chromosom X. Zespół ten wiąże się z dysfunkcjami poznawczymi i behawioralnymi, a także z hipogonadyzmem. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego wykazało różne zmiany objętościowe w kilku strukturach mózgu. Sugeruje się, że kilka czynników genetycznych obejmujących chromosom X wpływa na fenotyp neuropsychologiczny u mężczyzn z KS.

Celem tego badania jest zbadanie, co następuje: 1. Czy KS jest związany ze zmienioną całkowitą i regionalną objętością mózgu oraz zmienioną aktywnością mózgu. 2. Czy czynniki genetyczne wpływają na fenotyp neuropsychologiczny, całkowitą i regionalną objętość mózgu oraz aktywność mózgu u mężczyzn z KS. 3. Czy leczenie testosteronem poprawia zdolności poznawcze i zmienia aktywność mózgu u mężczyzn z KS.

Uczestnicy zostali podzieleni na 5 grup: 1. 50 mężczyzn z KS poddanych terapii testosteronem. 2. 50 mężczyzn KS, którzy nie otrzymują leczenia testosteronem. 3. 100 mężczyzn kontrolnych dobranych pod względem wieku.4. 50 kobiet kontrolnych dobranych pod względem wieku jest włączonych jako grupa kontrolna dla wzoru inaktywacji chromosomu X. 5. Rodzice osobników z KS w grupie 1 i 2 są włączeni w celu ustalenia pochodzenia rodzicielskiego nadliczbowego chromosomu X. Metody obejmują 3-godzinną baterię standaryzowanych testów neuropsychologicznych, które obejmują szeroki zakres domen poznawczych i oceniają główne domeny osobowości. Używamy rezonansu magnetycznego do pomiaru całkowitej i regionalnej objętości mózgu oraz funkcjonalnego rezonansu magnetycznego do pomiaru aktywności mózgu, gdy badani wykonują wymagające uwagi zadanie poznawcze. Testy genetyczne obejmują rodzicielskie pochodzenie nadliczbowego chromosomu X, wzór inaktywacji chromosomu X, długość powtórzeń CAGn receptora androgenowego (AR) oraz profil ekspresji genów genów ulegających ekspresji w mózgu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

146

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Dania
      • Aarhus, Dania, 8000
        • Medical Department M, Endocrinology and Diabetes, and Medical Research Laboratories, Clinical Institute, Aarhus University Hospital, Nørrebrogade 44

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 60 lat (Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z zespołem Klinefeltera rekrutowani są z poradni endokrynologicznych i poradni leczenia niepłodności.

Grupy kontrolne są rekrutowane przez ogłoszenia dotyczące zdrowych ochotników na Uniwersytecie w Aarhus oraz w Banku Krwi w Szpitalu Uniwersyteckim w Aarhus.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • wiek od 18 do 60 lat
  • zweryfikowany kariotyp KS (pacjenci z KS)

Kryteria wyłączenia:

  • obecne lub przebyte choroby neurologiczne
  • obecny lub przebyty uraz głowy
  • przeciwwskazania do wykonania rezonansu magnetycznego (klaustrofobia, ciała obce magnetyczne lub elektryczne - w tym rozruszniki serca, magnetyczne klipsy naczyniowe mózgu i elektryczne aparaty nieusuwalne dozujące leki)
  • skrajna otyłość (BMI > 35 kg/m2)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zespół Klinefeltera
Kontroluj mężczyzn
Kontroluj kobiety
rodzice Klinefelter groupe

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Aarhus

Współpracownicy

Aarhus University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Claus H Gravholt, MD, DMSCI, Medical Department M, Endocrinology and Diabetes, and Medical Research Laboratories, Clinical Institute, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark
  • Główny śledczy: Anne S Jensen, MD, University of Aarhus

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2012

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2013

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 października 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 października 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

21 października 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

2 czerwca 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 maja 2015

Ostatnia weryfikacja

1 września 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • M-20080238

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Klinefeltera

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Egypt

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj