Neuropsykologiske, neuroradiologiske, endokrinologiske og genetiske aspekter af Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom (KS) er den mest almindelige kønskromosomlidelse hos mænd med en prævalens på 1 ud af 660 mænd. Mænd med syndromet har et ekstra X-kromosom. Syndromet er forbundet med kognitiv og adfærdsmæssig dysfunktion og også med hypogonadisme. Magnetisk resonansbilleddannelse har peget på forskellige volumetriske ændringer i flere hjernestrukturer. Adskillige genetiske faktorer, der involverer X-kromosomet, er blevet foreslået at påvirke den neuropsykologiske fænotype hos mænd med KS.

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge følgende: 1. Om KS er forbundet med ændrede totale og regionale hjernevolumener og ændret hjerneaktivitet. 2. Om genetiske faktorer påvirker den neuropsykologiske fænotype, samlede og regionale hjernevolumener og hjerneaktivitet hos mænd med KS. 3. Om testosteronbehandling forbedrer kognitive færdigheder og ændrer hjerneaktivitet hos mænd med KS.

Deltagerne er opdelt i 5 grupper: 1. 50 mænd med KS, som får testosteronbehandling. 2. 50 mand KS, der ikke får testosteronbehandling. 3. 100 aldersmatchede kontrolmænd.4. 50 aldersmatchede kontrolkvinder er inkluderet som kontrolgruppe for X-kromosominaktiveringsmønster. 5. Forældre til KS-personer i gruppe 1 og 2 er inkluderet for at bestemme forældreoprindelsen af ​​det supernumerære X-kromosom. Metoderne omfatter et 3-timers batteri af standardiserede neuropsykologiske tests til at dække en bred vifte af kognitive domæner og til at vurdere store personlighedsdomæner. Vi bruger magnetisk resonansbilleddannelse til at måle samlede og regionale hjernevolumener og funktionel magnetisk resonansbilleddannelse til at måle hjerneaktivitet, mens forsøgspersoner udfører en opmærksomhedskrævende kognitiv opgave. Den genetiske test inkluderer forældreoprindelsen af ​​det overtallige X-kromosom, mønsteret af X-kromosominaktivering, androgenreceptor (AR) CAGn-gentagelseslængde og genekspressionsprofil af hjerneudtrykte gener.