클라인펠터 증후군의 신경심리학적, 신경방사선학적, 내분비학적, 유전적 측면

클라인펠터 증후군(KS)은 남성 660명 중 1명의 유병률을 보이는 남성에서 가장 흔한 성염색체 장애입니다. 이 증후군이 있는 남성은 추가 X-염색체를 가지고 있습니다. 이 증후군은 인지 및 행동 기능 장애 및 성선기능저하증과 관련이 있습니다. 자기 공명 영상은 여러 뇌 구조에서 서로 다른 체적 변경을 지적했습니다. X-염색체와 관련된 몇 가지 유전적 요인이 KS를 가진 남성의 신경심리학적 표현형에 영향을 미치는 것으로 제안되었습니다.

본 연구의 목적은 다음을 조사하는 것이다. 2. 유전적 요인이 KS 남성의 신경심리학적 표현형, 전체 및 지역적 뇌 용적, 뇌 활동에 영향을 미치는지 여부. 3. 테스토스테론 치료가 KS 남성의 인지능력 향상 및 뇌활동 변화 여부.

참가자는 5개 그룹으로 나뉩니다. 1. 테스토스테론 치료를 받는 KS 남성 50명. 2. 테스토스테론 치료를 받지 않은 남성 KS 50명. 3. 100명의 연령에 맞는 대조군.4. 50명의 연령 일치 대조군 여성이 X-염색체 불활성화 패턴에 대한 대조군으로 포함되었습니다. 5. 과잉 X-염색체의 부모 기원을 결정하기 위해 그룹 1 및 2의 KS 피험자의 부모가 포함됩니다. 방법에는 광범위한 인지 영역을 다루고 성격의 주요 영역을 평가하기 위한 표준화된 신경 심리학 테스트의 3시간 배터리가 포함됩니다. 우리는 자기 공명 영상을 사용하여 총 및 지역 뇌 용적을 측정하고 기능적 자기 공명 영상을 사용하여 피험자가 주의를 요하는 인지 작업을 수행하는 동안 뇌 활동을 측정합니다. 유전자 검사에는 과잉 X-염색체의 부모 기원, X-염색체 불활성화 패턴, 안드로겐 수용체(AR) CAGn 반복 길이, 뇌 발현 유전자의 유전자 발현 프로파일이 포함됩니다.