Aspetti neuropsicologici, neuroradiologici, endocrinologici e genetici della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter (KS) è il disturbo del cromosoma sessuale più comune negli uomini con una prevalenza di 1 su 660 uomini. Gli uomini con la sindrome hanno un cromosoma X aggiuntivo. La sindrome è associata a disfunzione cognitiva e comportamentale e anche a ipogonadismo. La risonanza magnetica ha indicato diverse alterazioni volumetriche in diverse strutture cerebrali. Diversi fattori genetici che coinvolgono il cromosoma X sono stati suggeriti per influenzare il fenotipo neuropsicologico negli uomini con KS.

Lo scopo di questo studio è indagare su quanto segue: 1. Se il KS è associato a volumi cerebrali totali e regionali alterati e attività cerebrale alterata. 2. Se i fattori genetici influenzano il fenotipo neuropsicologico, i volumi cerebrali totali e regionali e l'attività cerebrale negli uomini con KS. 3. Se il trattamento con testosterone migliora le capacità cognitive e cambia l'attività cerebrale negli uomini con KS.

I partecipanti sono divisi in 5 gruppi: 1. 50 uomini con KS che ricevono un trattamento con testosterone. 2. 50 uomini KS che non ricevono il trattamento con testosterone. 3. 100 uomini di controllo di pari età.4. 50 donne di controllo di pari età sono incluse come gruppo di controllo per il modello di inattivazione del cromosoma X. 5. I genitori dei soggetti con KS nel gruppo 1 e 2 sono inclusi per determinare l'origine parentale del cromosoma X soprannumerario. I metodi includono una batteria di 3 ore di test neuropsicologici standardizzati per coprire un'ampia gamma di domini cognitivi e per valutare i principali domini della personalità. Utilizziamo la risonanza magnetica per misurare i volumi cerebrali totali e regionali e la risonanza magnetica funzionale per misurare l'attività cerebrale mentre i soggetti eseguono un compito cognitivo che richiede attenzione. Il test genetico include l'origine parentale del cromosoma X soprannumerario, il modello di inattivazione del cromosoma X, la lunghezza di ripetizione CAGn del recettore degli androgeni (AR) e il profilo di espressione genica dei geni espressi nel cervello.