Нейропсихологические, нейрорадиологические, эндокринологические и генетические аспекты синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (СК) — наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин, встречающееся у 1 из 660 мужчин. Мужчины с синдромом имеют дополнительную Х-хромосому. Синдром связан с когнитивной и поведенческой дисфункцией, а также с гипогонадизмом. Магнитно-резонансная томография указала на различные объемные изменения в нескольких структурах головного мозга. Было высказано предположение, что несколько генетических факторов, связанных с Х-хромосомой, влияют на нейропсихологический фенотип у мужчин с СК.

Целью данного исследования является изучение следующего: 1. Связан ли СК с изменением общего и регионарного объема мозга и изменением активности мозга. 2. Влияют ли генетические факторы на нейропсихологический фенотип, общий и регионарный объемы головного мозга и активность головного мозга у мужчин с СК. 3. Улучшает ли лечение тестостероном когнитивные навыки и изменяет ли активность мозга у мужчин с СК.

Участники разделены на 5 групп: 1. 50 мужчин с СК, получающих лечение тестостероном. 2. 50 мужчин с саркомой, которые не получают лечение тестостероном. 3. 100 мужчин контрольной группы того же возраста.4. 50 контрольных женщин того же возраста включены в качестве контрольной группы по характеру инактивации Х-хромосомы. 5. Родители субъектов СК в группах 1 и 2 включаются для определения родительского происхождения нештатной Х-хромосомы. Методы включают 3-часовую батарею стандартизированных нейропсихологических тестов, чтобы охватить широкий спектр когнитивных областей и оценить основные области личности. Мы используем магнитно-резонансную томографию для измерения общего и регионарного объема мозга и функциональную магнитно-резонансную томографию для измерения активности мозга, когда испытуемые выполняют когнитивную задачу, требующую внимания. Генетическое тестирование включает родительское происхождение нештатной Х-хромосомы, характер инактивации Х-хромосомы, длину повтора CAGn рецептора андрогенов (AR) и профиль экспрессии генов, экспрессируемых в головном мозге.