Screening pro včasnou detekci a prevenci Pompeho choroby v Izraeli pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie (LC-MS-MS)
3. srpna 2011 aktualizováno: Rambam Health Care Campus
Cílem studie je:
vyvinout komplexní biochemický test pro detekci Pompeho choroby (glykogenní střádání typu II), který bude implementován v programu screeningu novorozenců mezi izraelskou populací.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
10000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Haifa, Izrael, 31096
- Rambam Health Care Campus
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 dny až 1 týden (DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
10 000 donošených novorozenců narozených v severním Izraeli
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Novorozené děti narozené během studijního období
Kritéria vyloučení:
- Předčasně narozené děti
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikace normální průměrné kontrolní hodnoty aktivity alfa glukosidázy u suchých krevních skvrn mezi novorozenci v Izraeli
Časové okno: Dva roky
|
Dva roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. září 2011
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
1. září 2013
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
1. září 2013
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. července 2011
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. srpna 2011
První zveřejněno (ODHAD)
4. srpna 2011
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
4. srpna 2011
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. srpna 2011
Naposledy ověřeno
1. srpna 2011
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- Pompeho nemoc
- Alfa glukosidáza
- Novorozenecký screening
- Tandemová hmotnostní spektrometrie (LC-MS-MS)
- Cílem studie je:
- Stanovit kontrolní průměrné hodnoty aktivity alfa glukosidázy v suchých krevních skvrnách novorozenců z Izraele.
- Zahrnout test alfa glukosidázy do programu screeningu novorozenců v Izraeli
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu II
Další identifikační čísla studie
- 0290-09-RMB-CTIL
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .