Screening för tidig upptäckt och förebyggande av Pompes sjukdom i Israel med tandemmasspektrometri (LC-MS-MS)
3 augusti 2011 uppdaterad av: Rambam Health Care Campus
Målet med studien är:
att utveckla en omfattande biokemisk analys för detektion av Pompes sjukdom (glykogenlagringssjukdom typ II), som ska implementeras i Newborn-screeningprogrammet bland den israeliska befolkningen.
Studieöversikt
Status
Okänd
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
10000
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Haifa, Israel, 31096
- Rambam Health Care Campus
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
2 dagar till 1 vecka (BARN)
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
10 000 fullgångna nyfödda födda i norra Israel
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Nyfödda barn födda under studieperioden
Exklusions kriterier:
- För tidigt födda barn
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Identifiering av det normala medelkontrollvärdet för alfaglukosidasaktivitet i torra blodfläckar bland nyfödda i Israel
Tidsram: Två år
|
Två år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 september 2011
Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)
1 september 2013
Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)
1 september 2013
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
7 juli 2011
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 augusti 2011
Första postat (UPPSKATTA)
4 augusti 2011
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
4 augusti 2011
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 augusti 2011
Senast verifierad
1 augusti 2011
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Glykogenlagringssjukdom
- Glykogenlagringssjukdom typ II
Andra studie-ID-nummer
- 0290-09-RMB-CTIL
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .