Cribado para la detección temprana y prevención de la enfermedad de Pompe en Israel mediante espectrometría de masas en tándem (LC-MS-MS)
3 de agosto de 2011 actualizado por: Rambam Health Care Campus
El objetivo del estudio es:
desarrollar un ensayo bioquímico integral para la detección de la enfermedad de Pompe (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II), que se implementará en el programa de detección de recién nacidos entre la población israelí.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
10000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Haifa, Israel, 31096
- Rambam Health Care Campus
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 días a 1 semana (NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
10000 recién nacidos a término nacidos en el norte de Israel
Descripción
Criterios de inclusión:
- Recién nacidos nacidos durante el período de estudio
Criterio de exclusión:
- Bebés prematuros
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación del valor de control medio normal de la actividad de alfa glucosidasa en manchas de sangre seca entre recién nacidos en Israel
Periodo de tiempo: Dos años
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Dos años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2011
Finalización primaria (ANTICIPADO)
1 de septiembre de 2013
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
1 de septiembre de 2013
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de julio de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de agosto de 2011
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
4 de agosto de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
4 de agosto de 2011
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de agosto de 2011
Última verificación
1 de agosto de 2011
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- Enfermedad de pompe
- Alfa glucosidasa
- Tamizaje para recién nacidos
- Espectrometría de masas en tándem (LC-MS-MS)
- El estudio tiene como objetivos:
- Establecer los valores medios de control de la actividad alfa glucosidasa en gotas de sangre seca de recién nacidos de Israel.
- Incluir el ensayo de alfa glucosidasa en el programa de detección de recién nacidos en Israel
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
Otros números de identificación del estudio
- 0290-09-RMB-CTIL
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .