Pompen taudin varhaisen havaitsemisen ja ehkäisyn seulonta Israelissa tandemmassaspektrometrialla (LC-MS-MS)
keskiviikko 3. elokuuta 2011 päivittänyt: Rambam Health Care Campus
Tutkimuksen tavoitteena on:
kehittää kattava biokemiallinen määritys Pompen taudin (glykogeenin varastointisairaus tyyppi II) havaitsemiseksi, joka otetaan käyttöön Israelin väestön vastasyntyneiden seulontaohjelmassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
10000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Haifa, Israel, 31096
- Rambam Health Care Campus
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 päivää - 1 viikko (LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
10 000 täysiaikaista vastasyntynyttä Pohjois-Israelissa
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tutkimusjakson aikana syntyneet vastasyntyneet
Poissulkemiskriteerit:
- Ennenaikaiset vauvat
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Alfa-glukosidaasiaktiivisuuden normaalin keskimääräisen kontrolliarvon tunnistaminen kuivissa veripisteissä vastasyntyneiden keskuudessa Israelissa
Aikaikkuna: Kaksi vuotta
|
Kaksi vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. syyskuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Sunnuntai 1. syyskuuta 2013
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Sunnuntai 1. syyskuuta 2013
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 7. heinäkuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 3. elokuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Torstai 4. elokuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Torstai 4. elokuuta 2011
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 3. elokuuta 2011
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. elokuuta 2011
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Pompen tauti
- Alfa-glukosidaasi
- Vastasyntyneen seulonta
- Tandem-massaspektrometria (LC-MS-MS)
- Tutkimuksen tavoitteena on:
- Alfaglukosidaasin aktiivisuuden kontrollikeskiarvojen määrittäminen Israelin vastasyntyneiden veripisteissä.
- Alfaglukosidaasianalyysin sisällyttäminen vastasyntyneiden seulontaohjelmaan Israelissa
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
Muut tutkimustunnusnumerot
- 0290-09-RMB-CTIL
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .