Observační studie G551D – rozšířena o další genotypy a rozšířena o dlouhodobé sledování (GOAL-e2) (GOAL- e2)
28. června 2021 aktualizováno: Steven M Rowe
Observační studie G551D (GOAL) – rozšířena o další genotypy a rozšířena o dlouhodobé sledování (GOAL-e2)
Cílem této výzkumné studie je odebrat vzorky krve a moči od lidí, kteří mají buď typ CF R117H, nebo typ CF bez G551D, aby byly uchovány pro budoucí výzkum. Část odebrané krve také použijeme k měření počet neutrofilů.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
- Odběr krve: Krev bude odebírána, aby byla uchována pro budoucí výzkum a pro měření počtu krvinek nazývaných neutrofily. K odběru krve z žíly na paži se použije malá jehla. Odebralo by se asi 7-9 lžiček krve.
- Sběr potu: Váš pot bude shromažďován speciálním zařízením na sběr potu, aby se otestovalo množství soli ve vašem potu.
- Spirometrie: Budete požádáni, abyste provedli test, který změří, jak dobře fungují vaše plíce. Budete požádáni, abyste se zhluboka nadechli a pak co nejsilněji a co nejdéle foukali do náustku. Jedná se o stejný test, který se provádí, když přijdete na kliniku.
- Sběr moči: Moč bude také shromažďována, aby byla uchována pro budoucí výzkum. Budete požádáni, abyste čůrali do šálku.
- Lékařské informace: Žádáme vás, abyste své lékařské informace sdíleli s výzkumnými pracovníky. Vaše zdravotní údaje nebudou obsahovat žádné vaše osobní identifikační údaje, jako je vaše jméno a adresa.
Volitelný:
• Indukovaný odběr sputa: Pokud řeknete „ano“ odběru vzorku sputa, budete požádáni, abyste vdechli roztok slané vody, který vám pomůže vykašlat sputa. Pokud nemůžete při poslední studijní návštěvě vdechnout roztok slané vody, abyste vykašlali sputum, budete požádáni, abyste vykašlali hlen do šálku
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
120
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35233
- University of Alabama at Birmingham
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Spojené státy
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
-
California
-
Palo Alto, California, Spojené státy, 94394
- Stanford University Medical Center
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- The Children's Hospital Colarado
-
Denver, Colorado, Spojené státy, 80206
- National Jewish Health
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Spojené státy
- Yale
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
- University of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
- Riley Hospital for Children Indiana University Medical Center
-
Indianapolis, Indiana, Spojené státy
- Indianapolis University
-
-
Kentucky
-
Lexington, Kentucky, Spojené státy
- University of Kentucky
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
- The Johns Hopkins University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Spojené státy
- University of Michigan
-
Detroit, Michigan, Spojené státy, 48201
- Children's Hospital of Michigan
-
Grand Rapids, Michigan, Spojené státy, 49503
- Grand Rapids CF Center
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
- University of Minnesota
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Spojené státy, 64108
- The Children's Mercy Hospital--University of Missouri at Kansas City
-
-
New Hampshire
-
Lebanon, New Hampshire, Spojené státy
- Dartmouth Hitchcock Clinic-Lebanon
-
-
New York
-
Buffalo, New York, Spojené státy, 14222
- Women and Children's Hospital of Buffalo
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44106
- University Hospitals Case Medical Center/Rainbow Babies and Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Spojené státy
- Nation Wide Childrens Hospital
-
Toledo, Ohio, Spojené státy
- Toledo Children's Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC- University of Pittsburgh
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Spojené státy, 29403
- Medical University of South Carolina
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232-9500
- Vanderbilt Children's Hospital Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75390-8558
- University of Texas Southwestern/Children's Medical Center of Dallas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
- Intermountain Cystic Fibrosis Center University of Utah Health Sciences Center
-
-
West Virginia
-
Morgantown, West Virginia, Spojené státy, 26506
- West Virginia University CF Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy
- Froedtert & Medical College of Wisconsin
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
6 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s cystickou fibrózou a mutacemi G551D, R117H a non-G551D hradlování ve věku 6 let a více
Popis
Kritéria pro zařazení do základní studie:
- Muž nebo žena ve věku ≥ 6 let při návštěvě 1.:
Musí mít klinickou diagnózu cystické fibrózy a následujících mutací CFTR:
Pro kohortu 1 (uzavřeno do registrace 30. června 2012):
G551D alespoň na 1 alele Jakékoli známé nebo neznámé mutace povolené na druhé alele.
Pro kohortu 2:
R117H na alespoň 1 alele Jakákoli známá nebo neznámá mutace na druhé alele kromě G551D
- Pro kohortu 3:
Hradlovací mutace jiné než G551D na jedné alele: (G178R, S549N, S549R, G551S, G970R, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D) Jakákoli známá nebo neznámá mutace na druhé alele kromě G517H OR R1
- Zapsán do registru pacientů Cystic Fibrosis Foundation (s výjimkou kanadských stránek). (Pacienti se mohou zapsat do registru při návštěvě 1, pokud nebyli zapsáni dříve.)
- Klinicky stabilní bez významných změn zdravotního stavu během 14 dnů před návštěvou 1.
- Písemný informovaný souhlas (a případně souhlas) získaný od subjektu nebo právního zástupce subjektu.
Kritéria vyloučení pro základní studii
- Účast ve studii VX-770-105, VX-770-106, VX-770-108, VX-770-110, VX-770-111, VX-770-112 nebo VX-770-113, VX-770 Program rozšířeného přístupu nebo použití ivakaftoru během 6 měsíců před návštěvou 1.
- Jakékoli symptomy horních nebo dolních cest dýchacích vyžadující léčbu perorálními, inhalačními nebo IV antibiotiky během 2 týdnů před návštěvou 1.
- Transplantace pevných orgánů v anamnéze.
- Přítomnost stavu nebo abnormality, která by podle názoru zkoušejícího ohrozila bezpečnost pacienta nebo kvalitu dat.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Primární koncový bod pro základní studii
Časové okno: Předpokládaná změna FEV1 % mezi návštěvou 1 a návštěvou 5
|
Předpokládaná změna FEV1 % mezi návštěvou 1 a návštěvou 5
|
Předpokládaná změna FEV1 % mezi návštěvou 1 a návštěvou 5
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna chloridů v potu mezi návštěvou 1 a návštěvou 5.
Časové okno: NÁVŠTĚVA 1 A NÁVŠTĚVA 5
|
Změna chloridů v potu mezi návštěvou 1 a návštěvou 5.
|
NÁVŠTĚVA 1 A NÁVŠTĚVA 5
|
|
Změna tělesné hmotnosti mezi návštěvou 1 a návštěvou 5.
Časové okno: NÁVŠTĚVA 1 A NÁVŠTĚVA 5
|
Změna tělesné hmotnosti mezi návštěvou 1 a návštěvou 5.
|
NÁVŠTĚVA 1 A NÁVŠTĚVA 5
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
ASOCIACE MEZI PRIMÁRNÍMI A SEKUNDÁRNÍMI KONCOVÝMI BODY
Časové okno: 1 ROK
|
Jádro a dílčí studie budou propojeny tak, aby bylo možné prozkoumat souvislosti mezi primárními a sekundárními cílovými body z každé dílčí studie a klinickými parametry (např. spirometrie, hmotnost a chlorid potu) shromážděnými v rámci hlavní studie.
|
1 ROK
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Donaldson SH, Laube BL, Corcoran TE, Bhambhvani P, Zeman K, Ceppe A, Zeitlin PL, Mogayzel PJ Jr, Boyle M, Locke LW, Myerburg MM, Pilewski JM, Flanagan B, Rowe SM, Bennett WD. Effect of ivacaftor on mucociliary clearance and clinical outcomes in cystic fibrosis patients with G551D-CFTR. JCI Insight. 2018 Dec 20;3(24):e122695. doi: 10.1172/jci.insight.122695.
- van de Peppel IP, Doktorova M, Berkers G, de Jonge HR, Houwen RHJ, Verkade HJ, Jonker JW, Bodewes FAJA. IVACAFTOR restores FGF19 regulated bile acid homeostasis in cystic fibrosis patients with an S1251N or a G551D gating mutation. J Cyst Fibros. 2019 Mar;18(2):286-293. doi: 10.1016/j.jcf.2018.09.001. Epub 2018 Sep 29.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2014
Primární dokončení (Aktuální)
1. června 2021
Dokončení studie (Aktuální)
1. června 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. ledna 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
27. ledna 2012
První zveřejněno (Odhad)
30. ledna 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
30. června 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. června 2021
Naposledy ověřeno
1. června 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- F11120200
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .