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G551D 观察性研究 - 扩展至其他基因型并扩展至长期随访 (GOAL-e2) (GOAL- e2)

2021年6月28日 更新者：Steven M Rowe

G551D 观察性研究 (GOAL) - 扩展至其他基因型并扩展至长期随访 (GOAL-e2)

本研究的目的是收集患有 R117H 型 CF 或非 G551D 门控型 CF 的人的血液和尿液样本，以供将来研究使用。我们还将使用一些收集的血液来测量中性粒细胞的数量。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

  • 采血：将收集血液以供将来研究使用，并测量称为嗜中性粒细胞的血细胞数量。 将使用一根小针从您手臂的静脉中采集血液。 将收集大约 7-9 茶匙的血液。
  • 汗液采集：用专门的汗液采集机采集你的汗液，检测汗液中的含盐量。
  • 肺活量测定法：您将被要求进行一项测试，以测量您的肺部工作情况。 您将被要求深吸一口气，然后尽可能用力并尽可能长时间地用吹嘴吹气。 这与您来诊所时所做的测试相同。
  • 尿液收集：尿液也将被收集以备将来研究之用。 您将被要求在杯子里撒尿。
  • 医疗信息：我们要求您与研究人员分享您的医疗信息。 您的医疗信息不会包含您的任何个人身份信息，例如您的姓名和地址。

选修的：

• 诱导痰采集：如果您对采集痰样说“是”，您将被要求吸入盐水溶液以帮助您咳出痰液。 如果您在最后一次研究访问时无法吸入盐水咳出痰液，您将被要求将粘液咳入杯子中

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

120

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、美国
        • Phoenix Childrens Hospital
    • Arkansas
      • Little Rock、Arkansas、美国
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • California
      • Palo Alto、California、美国、94394
        • Stanford University Medical Center
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、美国、80045
        • The Children's Hospital Colarado
      • Denver、Colorado、美国、80206
        • National Jewish Health
    • Connecticut
      • New Haven、Connecticut、美国
        • Yale
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60637
        • University of Chicago
    • Indiana
      • Indianapolis、Indiana、美国、46202
        • Riley Hospital for Children Indiana University Medical Center
      • Indianapolis、Indiana、美国
        • Indianapolis University
    • Kentucky
      • Lexington、Kentucky、美国
        • University of Kentucky
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、美国、21287
        • The Johns Hopkins University
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • Children's Hospital Boston
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、美国
        • University of Michigan
      • Detroit、Michigan、美国、48201
        • Children's Hospital of Michigan
      • Grand Rapids、Michigan、美国、49503
        • Grand Rapids CF Center
    • Minnesota
      • Minneapolis、Minnesota、美国、55455
        • University of Minnesota
    • Missouri
      • Kansas City、Missouri、美国、64108
        • The Children's Mercy Hospital--University of Missouri at Kansas City
    • New Hampshire
      • Lebanon、New Hampshire、美国
        • Dartmouth Hitchcock Clinic-Lebanon
    • New York
      • Buffalo、New York、美国、14222
        • Women and Children's Hospital of Buffalo
    • North Carolina
      • Chapel Hill、North Carolina、美国、27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、美国、45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland、Ohio、美国、44106
        • University Hospitals Case Medical Center/Rainbow Babies and Children's Hospital
      • Columbus、Ohio、美国
        • Nation Wide Childrens Hospital
      • Toledo、Ohio、美国
        • Toledo Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland、Oregon、美国、97239
        • Oregon Health Sciences University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC- University of Pittsburgh
    • South Carolina
      • Charleston、South Carolina、美国、29403
        • Medical University of South Carolina
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、美国、37232-9500
        • Vanderbilt Children's Hospital Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Dallas、Texas、美国、75390-8558
        • University of Texas Southwestern/Children's Medical Center of Dallas
      • Houston、Texas、美国、77030
        • Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84132
        • Intermountain Cystic Fibrosis Center University of Utah Health Sciences Center
    • West Virginia
      • Morgantown、West Virginia、美国、26506
        • West Virginia University CF Medical Center
    • Wisconsin
      • Milwaukee、Wisconsin、美国
        • Froedtert & Medical College of Wisconsin

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

6年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

6 岁及以上患有囊性纤维化和 G551D、R117H 和非 G551D 门控突变的患者

描述

核心研究的纳入标准：

  1. 第 1 次就诊时年龄≥ 6 岁的男性或女性。：

  2. 必须具有囊性纤维化的临床诊断和以下 CFTR 突变：

    1. 对于队列 1（2012 年 6 月 30 日停止招生）：

      至少 1 个等位基因上的 G551D 第二个等位基因上允许的任何已知或未知突变。

    2. 对于队列 2：

      至少 1 个等位基因上的 R117H 第二个等位基因上的任何已知或未知突变，G551D 除外

    3. 对于队列 3：

    一个等位基因上的非 G551D 门控突变：（G178R、S549N、S549R、G551S、G970R、G1244E、S1251N、S1255P、G1349D）除 G​​551D 或 R117H 外，第二个等位基因上的任何已知或未知突变

  3. 已加入囊性纤维化基金会患者登记处（加拿大站点除外）。 （如果之前没有登记，患者可以在第一次就诊时登记登记。）
  4. 在访问 1 之前的 14 天内，临床稳定且健康状况没有显着变化。
  5. 从受试者或受试者的法定代表处获得的书面知情同意书（以及适用时的同意）。

核心研究的排除标准

  1. 参与 VX-770-105、VX-770-106、VX-770-108、VX-770-110、VX-770-111、VX-770-112 或 VX-770-113 研究，VX-770访问 1 前 6 个月内延长访问计划或使用 ivacaftor。
  2. 就诊 1 前 2 周内出现任何需要口服、吸入或静脉注射抗生素治疗的上呼吸道或下呼吸道症状。
  3. 实体器官移植史。
  4. 研究者认为会危及患者安全或数据质量的情况或异常情况的存在。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
核心研究的主要终点
大体时间：就诊 1 和就诊 5 之间预测的 FEV1% 的变化
访问 1 和访问 5 之间预测的 FEV1% 的变化
就诊 1 和就诊 5 之间预测的 FEV1% 的变化

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
访问 1 和访问 5 之间汗液氯化物的变化。
大体时间：访问 1 和访问 5
访问 1 和访问 5 之间汗液氯化物的变化。
访问 1 和访问 5
访问 1 和访问 5 之间的体重变化。
大体时间：访问 1 和访问 5
访问 1 和访问 5 之间的体重变化。
访问 1 和访问 5

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
主要和次要终点之间的关联
大体时间：1年
核心研究和子研究将相互关联，以便探索每个子研究的主要和次要终点与作为核心研究的一部分收集的临床参数（例如，肺活量测定法、体重和汗液氯化物）之间的关联。
1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Steven M Rowe

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2014年1月1日

初级完成 (实际的)

2021年6月1日

研究完成 (实际的)

2021年6月1日

研究注册日期

首次提交

2012年1月25日

首先提交符合 QC 标准的

2012年1月27日

首次发布 (估计)

2012年1月30日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年6月30日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年6月28日

最后验证

2021年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • F11120200

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