G551D Estudo observacional - expandido para genótipos adicionais e estendido para acompanhamento de longo prazo (GOAL-e2) (GOAL- e2)
28 de junho de 2021 atualizado por: Steven M Rowe
G551D Estudo Observacional (GOAL) - Expandido para Genótipos Adicionais e Estendido para Acompanhamento de Longo Prazo (GOAL-e2)
O objetivo deste estudo de pesquisa é coletar amostras de sangue e urina de pessoas que têm o tipo de FC R117H ou o tipo de bloqueio não G551D para serem mantidas para pesquisas futuras. Também usaremos parte do sangue coletado para medir o número de neutrófilos.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
- Coleta de sangue: O sangue será coletado para ser guardado para pesquisas futuras e para medir o número de células sanguíneas chamadas neutrófilos. Uma pequena agulha será usada para coletar sangue de uma veia em seu braço. Cerca de 7-9 colheres de chá de sangue seriam coletadas.
- Coleta de suor: Seu suor será coletado com uma máquina especial de coleta de suor para testar a quantidade de sal em seu suor.
- Espirometria: Você será solicitado a fazer um teste que mede o desempenho de seus pulmões. Você será solicitado a respirar fundo e, em seguida, soprar em um bocal o mais forte possível e pelo maior tempo possível. Este é o mesmo teste que é feito quando você vem à clínica.
- Coleta de Urina: A urina também será coletada para ser mantida para pesquisas futuras. Você será solicitado a fazer xixi em um copo.
- Informações médicas: pedimos que você compartilhe suas informações médicas com os pesquisadores do estudo. Suas informações médicas não conterão nenhuma informação de identificação pessoal, como seu nome e endereço.
Opcional:
• Coleta de escarro induzido: Se você disser "sim" para coletar uma amostra de escarro, você será solicitado a respirar em uma solução de água salgada para ajudá-lo a tossir o escarro. Se você não conseguir respirar na solução de água salgada para tossir escarro para a última visita do estudo, você será solicitado a tossir muco em um copo
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
120
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
- University of Alabama at Birmingham
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Estados Unidos
- Phoenix Childrens Hospital
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Estados Unidos
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
-
California
-
Palo Alto, California, Estados Unidos, 94394
- Stanford University Medical Center
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- The Children's Hospital Colarado
-
Denver, Colorado, Estados Unidos, 80206
- National Jewish Health
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Estados Unidos
- Yale
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- University of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Riley Hospital for Children Indiana University Medical Center
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos
- Indianapolis University
-
-
Kentucky
-
Lexington, Kentucky, Estados Unidos
- University of Kentucky
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- The Johns Hopkins University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos
- University of Michigan
-
Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
- Children's Hospital of Michigan
-
Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
- Grand Rapids CF Center
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- The Children's Mercy Hospital--University of Missouri at Kansas City
-
-
New Hampshire
-
Lebanon, New Hampshire, Estados Unidos
- Dartmouth Hitchcock Clinic-Lebanon
-
-
New York
-
Buffalo, New York, Estados Unidos, 14222
- Women and Children's Hospital of Buffalo
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
- University Hospitals Case Medical Center/Rainbow Babies and Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos
- Nation Wide Childrens Hospital
-
Toledo, Ohio, Estados Unidos
- Toledo Children's Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health Sciences University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC- University of Pittsburgh
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29403
- Medical University of South Carolina
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232-9500
- Vanderbilt Children's Hospital Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390-8558
- University of Texas Southwestern/Children's Medical Center of Dallas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine/Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- Intermountain Cystic Fibrosis Center University of Utah Health Sciences Center
-
-
West Virginia
-
Morgantown, West Virginia, Estados Unidos, 26506
- West Virginia University CF Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos
- Froedtert & Medical College of Wisconsin
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
6 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes com fibrose cística e mutações de gating G551D, R117H e não G551D com idade igual ou superior a 6 anos
Descrição
Critérios de inclusão para estudo principal:
- Homem ou mulher ≥ 6 anos de idade na Visita 1. :
Deve ter um diagnóstico clínico de fibrose cística e as seguintes mutações CFTR:
Para Coorte 1 (fechado para inscrição em 30 de junho de 2012):
G551D em pelo menos 1 alelo Quaisquer mutações conhecidas ou desconhecidas permitidas no segundo alelo.
Para Coorte 2:
R117H em pelo menos 1 alelo Qualquer mutação conhecida ou desconhecida no segundo alelo exceto G551D
- Para Coorte 3:
Uma mutação de controle não G551D em um alelo: (G178R, S549N, S549R, G551S, G970R, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D) Qualquer mutação conhecida ou desconhecida no segundo alelo, exceto G551D OU R117H
- Inscrito no registro de pacientes da Cystic Fibrosis Foundation (com exceção dos sites canadenses). (Os pacientes podem se inscrever no Registro na Visita 1 se não estiverem inscritos anteriormente.)
- Clinicamente estável sem alterações significativas no estado de saúde nos 14 dias anteriores à Visita 1.
- Consentimento informado por escrito (e consentimento quando aplicável) obtido do sujeito ou representante legal do sujeito.
Critérios de exclusão para estudo principal
- Participação no estudo VX-770-105, VX-770-106, VX-770-108, VX-770-110, VX-770-111, VX-770-112 ou VX-770-113, VX-770 Programa de Acesso Estendido ou uso de ivacaftor dentro de 6 meses antes da Visita 1.
- Quaisquer sintomas respiratórios superiores ou inferiores que requeiram tratamento com antibióticos orais, inalatórios ou IV nas 2 semanas anteriores à Visita 1.
- História do transplante de órgãos sólidos.
- Presença de uma condição ou anormalidade que, na opinião do investigador, comprometa a segurança do paciente ou a qualidade dos dados.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Desfecho primário para o estudo principal
Prazo: Alteração no VEF1% previsto entre a visita 1 e a visita 5
|
Alteração no VEF1% previsto entre a visita 1 e a visita 5
|
Alteração no VEF1% previsto entre a visita 1 e a visita 5
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Mudança no cloreto de suor entre a visita 1 e a visita 5.
Prazo: VISITA 1 E VISITA 5
|
Mudança no cloreto de suor entre a visita 1 e a visita 5.
|
VISITA 1 E VISITA 5
|
|
Mudança no peso corporal entre a Visita 1 e a Visita 5.
Prazo: VISITA 1 E VISITA 5
|
Mudança no peso corporal entre a Visita 1 e a Visita 5.
|
VISITA 1 E VISITA 5
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
ASSOCIAÇÃO ENTRE ENDPOINTS PRIMÁRIOS E SECUNDÁRIOS
Prazo: 1 ANO
|
Os principais e subestudos serão vinculados para que as associações entre os endpoints primários e secundários de cada subestudo e parâmetros clínicos (por exemplo, espirometria, peso e cloreto de suor) coletados como parte do estudo principal possam ser exploradas.
|
1 ANO
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Donaldson SH, Laube BL, Corcoran TE, Bhambhvani P, Zeman K, Ceppe A, Zeitlin PL, Mogayzel PJ Jr, Boyle M, Locke LW, Myerburg MM, Pilewski JM, Flanagan B, Rowe SM, Bennett WD. Effect of ivacaftor on mucociliary clearance and clinical outcomes in cystic fibrosis patients with G551D-CFTR. JCI Insight. 2018 Dec 20;3(24):e122695. doi: 10.1172/jci.insight.122695.
- van de Peppel IP, Doktorova M, Berkers G, de Jonge HR, Houwen RHJ, Verkade HJ, Jonker JW, Bodewes FAJA. IVACAFTOR restores FGF19 regulated bile acid homeostasis in cystic fibrosis patients with an S1251N or a G551D gating mutation. J Cyst Fibros. 2019 Mar;18(2):286-293. doi: 10.1016/j.jcf.2018.09.001. Epub 2018 Sep 29.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2014
Conclusão Primária (Real)
1 de junho de 2021
Conclusão do estudo (Real)
1 de junho de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de janeiro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de janeiro de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
30 de janeiro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
30 de junho de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de junho de 2021
Última verificação
1 de junho de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- F11120200
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .