Zobrazování neuromelaninu a železa u dystonie/parkinsonismu
27. června 2018 aktualizováno: University College, London
Vytvořit pilotní data pro zkoumání potenciálu použití in vivo kvantifikace železa a neuromelaninu jako zobrazovacích nástrojů pro diagnostické hodnocení pohybových poruch s převládající dystonií/parkinsonismem.
Za tímto účelem plánujeme porovnat zobrazení neuromelaninu a železa na MR a obsah ve středním mozku, striatu a dalších mozkových strukturách u klinicky podobných entit a příslušných zdravých kontrol odpovídajících pohlaví a věku.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Detailní popis
MR zobrazení citlivé na železo nebo neuromelanin nebylo dosud důsledně aplikováno na studium syndromů projevujících se převládající dystonií/parkinsonismem. Plánujeme studovat následující skupiny, protože je často velmi obtížné odlišit od PD a zejména PD s mladým začátkem, a to pouze z klinických důvodů:
- Dopa-responzivní dystonie (DRD) se může projevovat podobně jako PD v mladém věku, ale nese zcela odlišnou prognózu a vyžaduje odlišné požadavky na léčbu kvůli zásadně odlišné základní fyziologii.
- Sporadické a dědičné dystonie (tj. v důsledku TorsinA (DYT1) a dalších genových mutací) se často projevuje dystonií, postihující zejména nohu, která je klinicky nerozeznatelná od PD v mladém věku.
- Young-onset PD, tzn. PD projevující se motorickými příznaky před 45. rokem věku, způsobená známou genovou mutací (PARKIN, Pink, DJ-1, PLA2G6, FBX07, ATP13A2, VPS13C, RAB39B, Lubag), se často projevuje převládající dystonií, zejména s nástupem na nohy .
- NBIA se projevují dystonií/parkinsonismem: zatímco akumulace železa v bazálních gangliích je známým charakteristickým znakem tohoto stavu [3], charakteristiky regulace neuromelaninu nejsou známy.
- Mitochondriální onemocnění projevující se dystonií/parkinsonismem (jako je například Leighův syndrom způsobený mutacemi v genu Surf-1 nebo mutacemi m.3243A>G nebo POLG) [4]
- Příslušné zdravé kontroly odpovídající věku a pohlaví Tato studie je navržena tak, aby poskytla pilotní data o těchto chorobných entitách. Potenciálním urychlením diagnostického procesu a identifikace chorobných jednotek mohou být neurologové schopni poskytovat selektivnější a specializovanější léčbu.
Navíc kombinace neuromelaninového a železa specifického zobrazování nabídne možnost studovat kondicionovaně specifickou dynamiku homeostázy železa u těchto vzácných stavů.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
80
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 60 let (Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti z National Hospital of Neurology, Queen Square, ambulance pohybových poruch;
Popis
Kritéria pro zařazení:
- klinická diagnóza parkinsonismu a/nebo dystonie v důsledku
- dystonie reagující na dopa
- sporadická nebo dědičná/genetická dystonie
- s mladým nástupem Parkinsonovy choroby
- NBIA
Mitochondriální onemocnění
- NEBO zdravé kontroly
- 18 až 60 let věku
- schopen dát informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Neschopnost tolerovat 35 minut na MRI přístroji
- Účastnil se klinické studie léčiv až 28 dní před zařazením do této studie
- Kontraindikace 3T MRI z bezpečnostních důvodů MRI, jako je přítomnost kontraindikovaných lékařských implantátů, jak je uvedeno podle zavedených rutinních operačních postupů pro klinickou MRI na Lysholmově neuroradiologickém oddělení v Národní nemocnici pro neurologii a neurochirurgii.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Sporadická dystonie
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale Stupnice hodnocení MDS-United Parkinsonovy choroby, část III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
mezinárodně standardizované vyšetření/kvantifikaci dystonie
nejnovější, mezinárodně standardizované vyšetření / kvantifikace bradykineze / rigidity podle Movement Disorder Society
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci rysů úzkosti a deprese
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci kognice, často používané ve studiích dystonie a parkinsonismu
|
|
Rodinná dystonie
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale Stupnice hodnocení MDS-United Parkinsonovy choroby, část III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
mezinárodně standardizované vyšetření/kvantifikaci dystonie
nejnovější, mezinárodně standardizované vyšetření / kvantifikace bradykineze / rigidity podle Movement Disorder Society
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci rysů úzkosti a deprese
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci kognice, často používané ve studiích dystonie a parkinsonismu
|
|
Parkinsonova nemoc, juvenilní
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale Stupnice hodnocení MDS-United Parkinsonovy choroby, část III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
mezinárodně standardizované vyšetření/kvantifikaci dystonie
nejnovější, mezinárodně standardizované vyšetření / kvantifikace bradykineze / rigidity podle Movement Disorder Society
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci rysů úzkosti a deprese
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci kognice, často používané ve studiích dystonie a parkinsonismu
|
|
Neurodegenerace s mozkovým železem podle.
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale Stupnice hodnocení MDS-United Parkinsonovy choroby, část III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
mezinárodně standardizované vyšetření/kvantifikaci dystonie
nejnovější, mezinárodně standardizované vyšetření / kvantifikace bradykineze / rigidity podle Movement Disorder Society
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci rysů úzkosti a deprese
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci kognice, často používané ve studiích dystonie a parkinsonismu
|
|
mitochondriální onemocnění
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale Stupnice hodnocení MDS-United Parkinsonovy choroby, část III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
mezinárodně standardizované vyšetření/kvantifikaci dystonie
nejnovější, mezinárodně standardizované vyšetření / kvantifikace bradykineze / rigidity podle Movement Disorder Society
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci rysů úzkosti a deprese
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci kognice, často používané ve studiích dystonie a parkinsonismu
|
|
Zdravé ovládání
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale Stupnice hodnocení MDS-United Parkinsonovy choroby, část III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
mezinárodně standardizované vyšetření/kvantifikaci dystonie
nejnovější, mezinárodně standardizované vyšetření / kvantifikace bradykineze / rigidity podle Movement Disorder Society
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci rysů úzkosti a deprese
mezinárodně standardizované vyšetření ke kvantifikaci kognice, často používané ve studiích dystonie a parkinsonismu
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
obsah neuromelaninu
Časové okno: až 8 týdnů
|
absolutní množství neuromelaninu ve středním mozku, striatu a dalších oblastech mozku
|
až 8 týdnů
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
asociace neuromelaninu
Časové okno: až 8 týdnů
|
korelovat kvantifikaci neuromelaninu s demografickými a klinickými detaily
|
až 8 týdnů
|
|
železný spolek
Časové okno: až 8 týdnů
|
korelovat kvantifikaci neuromelaninu s demografickými a klinickými detaily
|
až 8 týdnů
|
|
Obsah železa
Časové okno: až 8 týdnů
|
absolutní množství železa ve středním mozku, striatu a dalších oblastech mozku
|
až 8 týdnů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Bhatia P Kailash, MD, DM, FRCP, UCL, Institute of Neurology, Sobell Department
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. července 2018
Primární dokončení (Očekávaný)
1. července 2021
Dokončení studie (Očekávaný)
1. července 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. února 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
27. června 2018
První zveřejněno (Aktuální)
28. června 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
28. června 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. června 2018
Naposledy ověřeno
1. června 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Bazální gangliové choroby
- Poruchy pohybu
- Synukleinopatie
- Neurodegenerativní onemocnění
- Dyskineze
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Neuroaxonální dystrofie
- Mitochondriální onemocnění
- Parkinsonova choroba
- Dystonie
- Dystonické poruchy
- Parkinsonské poruchy
- Neurodegenerace spojená s pantothenátkinázou
- Nervová degenerace
Další identifikační čísla studie
- 18/0075
- IRAS ID 243171 (Jiný identifikátor: UCL R&D)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .