Billeddannelse af neuromelanin og jern ved dystoni/parkinsonisme
27. juni 2018 opdateret af: University College, London
At generere pilotdata for at undersøge potentialet for at bruge in vivo jern- og neuromelanin-kvantificering som billeddannelsesværktøjer til diagnostisk evaluering af bevægelsesforstyrrelser med dominerende dystoni/parkinsonisme.
Til dette formål planlægger vi at sammenligne MR-billeddannelse neuromelanin og jern-mønster og indhold i mellemhjernen, striatum og yderligere hjernestrukturer i klinisk lignende enheder og respektive køns- og aldersmatchede sunde kontroller.
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Jern- eller neuromelaninfølsom MR-billeddannelse er endnu ikke blevet anvendt konsekvent til undersøgelse af syndromer, der viser sig med dominerende dystoni/parkinsonisme. Vi planlægger at studere følgende grupper, da de ofte kan være meget svære at skelne fra PD og især unge debuterende PD, udelukkende af kliniske årsager:
- Dopa-responsiv dystoni (DRD) kan vise sig på samme måde som PD med unge debut, men har en helt anden prognose, hvilket nødvendiggør forskellige behandlingskrav på grund af fundamentalt forskellig underliggende fysiologi.
- Sporadiske og arvelige dystonier (dvs. på grund af TorsinA (DYT1) og andre genmutationer) forekommer ofte med dystoni, som især påvirker benet, som klinisk ikke kan skelnes fra PD med unge begyndende.
- Unge debuterende PD, dvs. PD med motoriske symptomer før 45 års alderen, forårsaget af en velkendt genmutation (PARKIN, Pink, DJ-1, PLA2G6, FBX07, ATP13A2, VPS13C, RAB39B, Lubag), viser sig ofte med dominerende dystoni, især med benstart .
- NBIA'er forekommer med dystoni/parkinsonisme: mens basalgangliernes jernakkumulering er et kendt kendetegn ved tilstanden [3], er karakteristikaene for neuromelaninregulering ukendte.
- Mitokondriel sygdom med dystoni/parkinsonisme (såsom for eksempel Leigh syndrom på grund af mutationer i Surf-1 genet eller mutationer m.3243A>G eller POLG) [4]
- Respektive alders- og kønsmatchede raske kontroller. Denne undersøgelse er designet til at producere pilotdata om disse sygdomsenheder. Ved potentielt at fremskynde den diagnostiske proces og identifikation af sygdomsenheder, kan neurologer muligvis levere mere selektiv og dedikeret behandling.
Desuden vil en kombination af Neuromelanin- og jernspecifik billeddannelse give mulighed for at studere den tilstandsspecifikke dynamik af jernhomeostase under disse sjældne tilstande.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
80
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 60 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter fra National Hospital of Neurology, Queen Square, bevægelsesforstyrrelse ambulatorium;
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- klinisk diagnose af parkinsonisme og/eller dystoni pga
- dopa-responsiv dystoni
- sporadisk eller arvelig/genetisk dystoni
- ungt opstået Parkinsons sygdom
- NBIA
Mitokondriel sygdom
- ELLER sunde kontroller
- 18 til 60 år
- kunne give informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til at tolerere 35 minutter i en MR-maskine
- Deltog i et klinisk lægemiddelforsøg op til 28 dage før optagelse i denne undersøgelse
- Kontraindikationer til 3T MR af MR-sikkerhedsmæssige årsager, såsom tilstedeværelse af kontraindiceret medicinske implantater, som i henhold til de etablerede rutinemæssige operationelle procedurer for klinisk MR på Lysholm Neuroradiologisk Afdeling på Rigshospitalet for Neurologi og Neurokirurgi.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Sporadisk dystoni
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Del III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
internationalt standardiseret undersøgelse/kvantificering af dystoni
seneste, internationalt standardiserede undersøgelse/kvantificering af bradykinesi/rigiditet ifølge Movement Disorder Society
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere træk ved angst og depression
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere kognition, ofte brugt i studier af dystoni og parkinsonisme
|
|
Familiær dystoni
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Del III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
internationalt standardiseret undersøgelse/kvantificering af dystoni
seneste, internationalt standardiserede undersøgelse/kvantificering af bradykinesi/rigiditet ifølge Movement Disorder Society
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere træk ved angst og depression
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere kognition, ofte brugt i studier af dystoni og parkinsonisme
|
|
Parkinsons sygdom, juvenil
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Del III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
internationalt standardiseret undersøgelse/kvantificering af dystoni
seneste, internationalt standardiserede undersøgelse/kvantificering af bradykinesi/rigiditet ifølge Movement Disorder Society
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere træk ved angst og depression
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere kognition, ofte brugt i studier af dystoni og parkinsonisme
|
|
Neurodegeneration med hjernejern iflg.
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Del III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
internationalt standardiseret undersøgelse/kvantificering af dystoni
seneste, internationalt standardiserede undersøgelse/kvantificering af bradykinesi/rigiditet ifølge Movement Disorder Society
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere træk ved angst og depression
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere kognition, ofte brugt i studier af dystoni og parkinsonisme
|
|
mitokondriel sygdom
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Del III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
internationalt standardiseret undersøgelse/kvantificering af dystoni
seneste, internationalt standardiserede undersøgelse/kvantificering af bradykinesi/rigiditet ifølge Movement Disorder Society
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere træk ved angst og depression
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere kognition, ofte brugt i studier af dystoni og parkinsonisme
|
|
Sund kontrol
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Del III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
|
internationalt standardiseret undersøgelse/kvantificering af dystoni
seneste, internationalt standardiserede undersøgelse/kvantificering af bradykinesi/rigiditet ifølge Movement Disorder Society
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere træk ved angst og depression
internationalt standardiseret undersøgelse for at kvantificere kognition, ofte brugt i studier af dystoni og parkinsonisme
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
indhold af neuromelanin
Tidsramme: op til 8 uger
|
absolut mængde af neuromelanin i mellemhjernen, striatum og andre områder af hjernen
|
op til 8 uger
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
neuromelanin forening
Tidsramme: op til 8 uger
|
korrelere neuromelanin kvantificering med demografiske og kliniske detaljer
|
op til 8 uger
|
|
jernforening
Tidsramme: op til 8 uger
|
korrelere neuromelanin kvantificering med demografiske og kliniske detaljer
|
op til 8 uger
|
|
Jernindhold
Tidsramme: op til 8 uger
|
absolut mængde jern i mellemhjernen, striatum og andre områder af hjernen
|
op til 8 uger
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Bhatia P Kailash, MD, DM, FRCP, UCL, Institute of Neurology, Sobell Department
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Forventet)
1. juli 2018
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. juli 2021
Studieafslutning (Forventet)
1. juli 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
8. februar 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
27. juni 2018
Først opslået (Faktiske)
28. juni 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
28. juni 2018
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
27. juni 2018
Sidst verificeret
1. juni 2018
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Basal Ganglia Sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Synukleinopatier
- Neurodegenerative sygdomme
- Dyskinesier
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Neuroaksonale dystrofier
- Mitokondrielle sygdomme
- Parkinsons sygdom
- Dystoni
- Dystoniske lidelser
- Parkinsonlidelser
- Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration
- Nerve degeneration
Andre undersøgelses-id-numre
- 18/0075
- IRAS ID 243171 (Anden identifikator: UCL R&D)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .