Obrazowanie neuromelaniny i żelaza w dystonii/parkinsonizmie
27 czerwca 2018 zaktualizowane przez: University College, London
Wygenerowanie danych pilotażowych w celu zbadania możliwości wykorzystania oznaczania ilościowego żelaza i neuromelaniny in vivo jako narzędzi obrazowania do diagnostycznej oceny zaburzeń ruchowych z dominującą dystonią/parkinsonizmem.
W tym celu planujemy porównać neuromelaninę i wzór żelaza w obrazowaniu MR oraz zawartość w śródmózgowiu, prążkowiu i dalszych strukturach mózgu w podobnych klinicznie jednostkach i odpowiednich zdrowych kontrolach dobranych pod względem płci i wieku.
Przegląd badań
Status
Nieznany
Warunki
Szczegółowy opis
Obrazowanie MR czułe na żelazo lub neuromelaninę nie było dotychczas konsekwentnie stosowane w badaniu zespołów prezentujących dominującą dystonię/parkinsonizm. Planujemy zbadać następujące grupy, ponieważ często bardzo trudno jest je odróżnić od chP, a zwłaszcza chP o młodym początku, wyłącznie na podstawie danych klinicznych:
- Dystonia reagująca na Dopa (DRD) może objawiać się podobnie do PD o młodym początku, ale niesie ze sobą zupełnie inne rokowanie, co wymaga innych wymagań terapeutycznych ze względu na fundamentalnie odmienną fizjologię.
- Sporadyczne i dziedziczne dystonie (tj. z powodu TorsinA (DYT1) i innych mutacji genów) często objawia się dystonią, szczególnie dotykającą kończyny dolnej, która jest klinicznie nie do odróżnienia od chP o młodym początku.
- PD o młodym początku, tj. PD z objawami motorycznymi przed 45 rokiem życia, spowodowanymi znaną mutacją genu (PARKIN, Pink, DJ-1, PLA2G6, FBX07, ATP13A2, VPS13C, RAB39B, Lubag), często objawia się dominującą dystonią, szczególnie z początkiem kończyn dolnych .
- NBIA występują z dystonią/parkinsonizmem: podczas gdy gromadzenie się żelaza w jądrach podstawnych jest znaną cechą charakterystyczną tego stanu [3], charakterystyka regulacji neuromelaniny jest nieznana.
- Choroba mitochondrialna objawiająca się dystonią/parkinsonizmem (jak np. zespół Leigha spowodowany mutacjami w genie Surf-1 lub mutacjami m.3243A>G lub POLG) [4]
- Odpowiednie zdrowe grupy kontrolne dopasowane pod względem wieku i płci To badanie ma na celu uzyskanie danych pilotażowych na temat tych jednostek chorobowych. Potencjalnie przyspieszając proces diagnostyczny i identyfikację jednostek chorobowych, neurolodzy mogliby zapewnić bardziej selektywne i dedykowane leczenie.
Co więcej, połączenie obrazowania specyficznego dla neuromelaniny i żelaza zapewni możliwość badania specyficznej dla stanu dynamiki homeostazy żelaza w tych rzadkich stanach.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
80
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 60 lat (Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z National Hospital of Neurology, Queen Square, poradnia zaburzeń ruchu;
Opis
Kryteria przyjęcia:
- kliniczne rozpoznanie parkinsonizmu i/lub dystonii spowodowanej
- dystonia reagująca na dopa
- sporadyczna lub dziedziczna/genetyczna dystonia
- choroba Parkinsona o młodym początku
- NBIA
Choroba mitochondrialna
- LUB zdrowe kontrole
- od 18 do 60 lat
- w stanie wyrazić świadomej zgody
Kryteria wyłączenia:
- Niezdolność do tolerowania 35 minut w urządzeniu MRI
- Uczestniczył w badaniu klinicznym leku do 28 dni przed włączeniem do niniejszego badania
- Przeciwwskazania do 3T MRI ze względów bezpieczeństwa MRI, takie jak obecność przeciwwskazanych implantów medycznych, zgodnie z ustalonymi rutynowymi procedurami operacyjnymi dla klinicznego MRI w Klinice Neuroradiologii Lysholm w Krajowym Szpitalu Neurologii i Neurochirurgii.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Dystonia sporadyczna
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Skala oceny dystonii MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Inwentarz depresji Becka MoCA: Montrealska ocena funkcji poznawczych
|
międzynarodowo wystandaryzowane badanie/kwantyfikacja dystonii
najnowsze, wystandaryzowane międzynarodowo badanie/kwantyfikacja bradykinezji/sztywności według Stowarzyszenia Zaburzeń Ruchu
międzynarodowo wystandaryzowane badanie w celu ilościowego określenia cech lęku i depresji
międzynarodowo wystandaryzowane badanie do ilościowego określania funkcji poznawczych, często stosowane w badaniach nad dystonią i parkinsonizmem
|
|
Dystonia rodzinna
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Skala oceny dystonii MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Inwentarz depresji Becka MoCA: Montrealska ocena funkcji poznawczych
|
międzynarodowo wystandaryzowane badanie/kwantyfikacja dystonii
najnowsze, wystandaryzowane międzynarodowo badanie/kwantyfikacja bradykinezji/sztywności według Stowarzyszenia Zaburzeń Ruchu
międzynarodowo wystandaryzowane badanie w celu ilościowego określenia cech lęku i depresji
międzynarodowo wystandaryzowane badanie do ilościowego określania funkcji poznawczych, często stosowane w badaniach nad dystonią i parkinsonizmem
|
|
Choroba Parkinsona, młodzieńcza
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Skala oceny dystonii MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Inwentarz depresji Becka MoCA: Montrealska ocena funkcji poznawczych
|
międzynarodowo wystandaryzowane badanie/kwantyfikacja dystonii
najnowsze, wystandaryzowane międzynarodowo badanie/kwantyfikacja bradykinezji/sztywności według Stowarzyszenia Zaburzeń Ruchu
międzynarodowo wystandaryzowane badanie w celu ilościowego określenia cech lęku i depresji
międzynarodowo wystandaryzowane badanie do ilościowego określania funkcji poznawczych, często stosowane w badaniach nad dystonią i parkinsonizmem
|
|
Neurodegeneracja z żelazem mózgowym wg.
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Skala oceny dystonii MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Inwentarz depresji Becka MoCA: Montrealska ocena funkcji poznawczych
|
międzynarodowo wystandaryzowane badanie/kwantyfikacja dystonii
najnowsze, wystandaryzowane międzynarodowo badanie/kwantyfikacja bradykinezji/sztywności według Stowarzyszenia Zaburzeń Ruchu
międzynarodowo wystandaryzowane badanie w celu ilościowego określenia cech lęku i depresji
międzynarodowo wystandaryzowane badanie do ilościowego określania funkcji poznawczych, często stosowane w badaniach nad dystonią i parkinsonizmem
|
|
choroba mitochondrialna
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Skala oceny dystonii MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Inwentarz depresji Becka MoCA: Montrealska ocena funkcji poznawczych
|
międzynarodowo wystandaryzowane badanie/kwantyfikacja dystonii
najnowsze, wystandaryzowane międzynarodowo badanie/kwantyfikacja bradykinezji/sztywności według Stowarzyszenia Zaburzeń Ruchu
międzynarodowo wystandaryzowane badanie w celu ilościowego określenia cech lęku i depresji
międzynarodowo wystandaryzowane badanie do ilościowego określania funkcji poznawczych, często stosowane w badaniach nad dystonią i parkinsonizmem
|
|
Zdrowe kontrole
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Skala oceny dystonii MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Inwentarz depresji Becka MoCA: Montrealska ocena funkcji poznawczych
|
międzynarodowo wystandaryzowane badanie/kwantyfikacja dystonii
najnowsze, wystandaryzowane międzynarodowo badanie/kwantyfikacja bradykinezji/sztywności według Stowarzyszenia Zaburzeń Ruchu
międzynarodowo wystandaryzowane badanie w celu ilościowego określenia cech lęku i depresji
międzynarodowo wystandaryzowane badanie do ilościowego określania funkcji poznawczych, często stosowane w badaniach nad dystonią i parkinsonizmem
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
zawartość neuromelaniny
Ramy czasowe: do 8 tygodni
|
bezwzględna ilość neuromelaniny w śródmózgowiu, prążkowiu i innych obszarach mózgu
|
do 8 tygodni
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
związek neuromelaniny
Ramy czasowe: do 8 tygodni
|
skorelować ilościową ocenę neuromelaniny ze szczegółami demograficznymi i klinicznymi
|
do 8 tygodni
|
|
stowarzyszenie żelaza
Ramy czasowe: do 8 tygodni
|
skorelować ilościową ocenę neuromelaniny ze szczegółami demograficznymi i klinicznymi
|
do 8 tygodni
|
|
Zawartość żelaza
Ramy czasowe: do 8 tygodni
|
bezwzględna ilość żelaza w śródmózgowiu, prążkowiu i innych obszarach mózgu
|
do 8 tygodni
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Bhatia P Kailash, MD, DM, FRCP, UCL, Institute of Neurology, Sobell Department
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
1 lipca 2018
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 lipca 2021
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 lipca 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 lutego 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
27 czerwca 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
28 czerwca 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
28 czerwca 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
27 czerwca 2018
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2018
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby jąder podstawy
- Zaburzenia ruchowe
- Synukleinopatie
- Choroby neurodegeneracyjne
- Dyskinezy
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Dystrofie neuroaksonalne
- Choroby mitochondrialne
- Choroba Parkinsona
- Dystonia
- Zaburzenia dystoniczne
- Zaburzenia Parkinsona
- Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową
- Degeneracja nerwów
Inne numery identyfikacyjne badania
- 18/0075
- IRAS ID 243171 (Inny identyfikator: UCL R&D)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .