Imágenes de neuromelanina y hierro en distonía/parkinsonismo
27 de junio de 2018 actualizado por: University College, London
Generar datos piloto para investigar el potencial de usar la cuantificación de hierro y neuromelanina in vivo como herramientas de imagen para la evaluación diagnóstica de trastornos del movimiento con distonía/parkinsonismo predominante.
Con este fin, estamos planeando comparar la neuromelanina y el patrón de hierro y el contenido de imágenes de RM en el mesencéfalo, el cuerpo estriado y otras estructuras cerebrales en entidades clínicamente similares y controles sanos respectivos, del mismo sexo y edad.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Prueba de diagnóstico: Resonancia magnética 3Tesla
- Conductual: Escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden
- Conductual: MDS-Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson de United, Parte III
- Conductual: Inventario de depresión de beck
- Conductual: MoCA: Evaluación cognitiva de Montreal:
Descripción detallada
La RM sensible al hierro o a la neuromelanina aún no se ha aplicado de forma consistente al estudio de los síndromes que se presentan con distonía/parkinsonismo predominante. Estamos planeando estudiar los siguientes grupos, ya que a menudo pueden ser muy difíciles de distinguir de la EP y, en particular, de la EP de inicio joven, solo por razones clínicas:
- La distonía sensible a la dopa (DRD) puede presentarse de manera similar a la EP de inicio joven, pero conlleva un pronóstico completamente diferente, lo que requiere diferentes requisitos de tratamiento debido a una fisiología subyacente fundamentalmente diferente.
- Distonías esporádicas y hereditarias (es decir, debido a TorsinA (DYT1) y otras mutaciones genéticas) a menudo se presentan con distonía, que afecta particularmente a la pierna, que es clínicamente indistinguible de la EP de inicio joven.
- EP de inicio joven, es decir, La EP que se presenta con síntomas motores antes de los 45 años de edad, causada por una mutación genética familiar (PARKIN, Pink, DJ-1, PLA2G6, FBX07, ATP13A2, VPS13C, RAB39B, Lubag), a menudo se presenta con distonía predominante, particularmente con inicio en la pierna .
- Los NBIA se presentan con distonía/parkinsonismo: mientras que la acumulación de hierro en los ganglios basales es una característica distintiva conocida de la afección [3], se desconocen las características de la regulación de la neuromelanina.
- Enfermedad mitocondrial que cursa con distonía/parkinsonismo (como por ejemplo síndrome de Leigh por mutaciones en el gen Surf-1 o mutaciones m.3243A>G o POLG) [4]
- Respectivos controles sanos emparejados por edad y sexo Este estudio está diseñado para producir datos piloto sobre estas entidades de enfermedad. Al acelerar potencialmente el proceso de diagnóstico y la identificación de enfermedades, los neurólogos podrían brindar un tratamiento más selectivo y dedicado.
Además, la combinación de imágenes específicas de hierro y neuromelanina ofrecerá la posibilidad de estudiar la dinámica específica de la condición de la homeostasis del hierro en estas condiciones raras.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
80
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Sebastian R Schreglmann, MD
- Número de teléfono: 0203448 8604
- Correo electrónico: skgtsrs@ucl.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Bhatia P Kailash, MD, DM, FRCP
- Número de teléfono: 0203448 4252
- Correo electrónico: k.bhatia@ucl.ac.uk
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 60 años (Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes del Hospital Nacional de Neurología, Queen Square, clínica ambulatoria de trastornos del movimiento;
Descripción
Criterios de inclusión:
- diagnóstico clínico de parkinsonismo y/o distonía por
- distonía sensible a la dopa
- distonía esporádica o hereditaria/genética
- enfermedad de Parkinson de inicio joven
- NBA
Enfermedad mitocondrial
- O controles saludables
- 18 a 60 años de edad
- capaz de dar consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para tolerar 35 minutos en una máquina de resonancia magnética
- Participó en un ensayo clínico de medicamentos hasta 28 días antes de su inclusión en el presente estudio
- Contraindicaciones para la RM 3T por motivos de seguridad de la RM, como la presencia de implantes médicos contraindicados, según los procedimientos operativos de rutina establecidos para la RM clínica en el Departamento de Neurorradiología Lysholm del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Distonía esporádica
3 Tesla MRI Escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden MDS-Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson de United, Parte III Inventario de depresión de Beck MoCA: Evaluación cognitiva de Montreal
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examen estandarizado internacionalmente/cuantificación de la distonía
examen/cuantificación de bradicinesia/rigidez más reciente, estandarizado internacionalmente según la Sociedad de Trastornos del Movimiento
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar rasgos de ansiedad y depresión
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar la cognición, usado frecuentemente en estudios de distonía y parkinsonismo
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Distonía familiar
3 Tesla MRI Escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden MDS-Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson de United, Parte III Inventario de depresión de Beck MoCA: Evaluación cognitiva de Montreal
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examen estandarizado internacionalmente/cuantificación de la distonía
examen/cuantificación de bradicinesia/rigidez más reciente, estandarizado internacionalmente según la Sociedad de Trastornos del Movimiento
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar rasgos de ansiedad y depresión
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar la cognición, usado frecuentemente en estudios de distonía y parkinsonismo
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Enfermedad de parkinson juvenil
3 Tesla MRI Escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden MDS-Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson de United, Parte III Inventario de depresión de Beck MoCA: Evaluación cognitiva de Montreal
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examen estandarizado internacionalmente/cuantificación de la distonía
examen/cuantificación de bradicinesia/rigidez más reciente, estandarizado internacionalmente según la Sociedad de Trastornos del Movimiento
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar rasgos de ansiedad y depresión
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar la cognición, usado frecuentemente en estudios de distonía y parkinsonismo
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Neurodegeneración con hierro cerebral acc.
3 Tesla MRI Escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden MDS-Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson de United, Parte III Inventario de depresión de Beck MoCA: Evaluación cognitiva de Montreal
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examen estandarizado internacionalmente/cuantificación de la distonía
examen/cuantificación de bradicinesia/rigidez más reciente, estandarizado internacionalmente según la Sociedad de Trastornos del Movimiento
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar rasgos de ansiedad y depresión
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar la cognición, usado frecuentemente en estudios de distonía y parkinsonismo
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enfermedad mitocondrial
3 Tesla MRI Escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden MDS-Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson de United, Parte III Inventario de depresión de Beck MoCA: Evaluación cognitiva de Montreal
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examen estandarizado internacionalmente/cuantificación de la distonía
examen/cuantificación de bradicinesia/rigidez más reciente, estandarizado internacionalmente según la Sociedad de Trastornos del Movimiento
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar rasgos de ansiedad y depresión
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar la cognición, usado frecuentemente en estudios de distonía y parkinsonismo
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Controles saludables
3 Tesla MRI Escala de calificación de distonía de Burke-Fahn-Marsden MDS-Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson de United, Parte III Inventario de depresión de Beck MoCA: Evaluación cognitiva de Montreal
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examen estandarizado internacionalmente/cuantificación de la distonía
examen/cuantificación de bradicinesia/rigidez más reciente, estandarizado internacionalmente según la Sociedad de Trastornos del Movimiento
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar rasgos de ansiedad y depresión
examen estandarizado internacionalmente para cuantificar la cognición, usado frecuentemente en estudios de distonía y parkinsonismo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
contenido de neuromelanina
Periodo de tiempo: hasta 8 semanas
|
cantidad absoluta de neuromelanina en el mesencéfalo, cuerpo estriado y otras áreas del cerebro
|
hasta 8 semanas
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
asociación de neuromelanina
Periodo de tiempo: hasta 8 semanas
|
correlacionar la cuantificación de neuromelanina con detalles demográficos y clínicos
|
hasta 8 semanas
|
|
asociación de hierro
Periodo de tiempo: hasta 8 semanas
|
correlacionar la cuantificación de neuromelanina con detalles demográficos y clínicos
|
hasta 8 semanas
|
|
Contenido de hierro
Periodo de tiempo: hasta 8 semanas
|
cantidad absoluta de hierro en el mesencéfalo, cuerpo estriado y otras áreas del cerebro
|
hasta 8 semanas
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Bhatia P Kailash, MD, DM, FRCP, UCL, Institute of Neurology, Sobell Department
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de julio de 2018
Finalización primaria (Anticipado)
1 de julio de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de julio de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de febrero de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de junio de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
28 de junio de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de junio de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de junio de 2018
Última verificación
1 de junio de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de los ganglios basales
- Trastornos del movimiento
- Sinucleinopatías
- Enfermedades neurodegenerativas
- Discinesias
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Distrofias Neuroaxonales
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedad de Parkinson
- Distonía
- Trastornos distónicos
- Trastornos Parkinsonianos
- Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa
- Degeneración nerviosa
Otros números de identificación del estudio
- 18/0075
- IRAS ID 243171 (Otro identificador: UCL R&D)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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