Imaging neuromelanina e ferro nella distonia/parkinsonismo
27 giugno 2018 aggiornato da: University College, London
Generare dati pilota per studiare la possibilità di utilizzare la quantificazione del ferro e della neuromelanina in vivo come strumenti di imaging per la valutazione diagnostica dei disturbi del movimento con predominante distonia/parkinsonismo.
A tal fine, stiamo pianificando di confrontare la neuromelanina dell'imaging RM e il modello e il contenuto di ferro nel mesencefalo, nello striato e in altre strutture cerebrali in entità clinicamente simili e rispettivi controlli sani abbinati per sesso ed età.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Condizioni
Intervento / Trattamento
- Test diagnostico: Risonanza magnetica 3Tesla
- Comportamentale: Scala di valutazione della distonia di Burke-Fahn-Marsden
- Comportamentale: MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, parte III
- Comportamentale: Inventario della depressione di Beck
- Comportamentale: MoCA: Valutazione cognitiva di Montreal:
Descrizione dettagliata
L'imaging RM sensibile al ferro o alla neuromelanina non è stato ancora applicato in modo coerente allo studio delle sindromi che presentano distonia / parkinsonismo predominante. Abbiamo in programma di studiare i seguenti gruppi, poiché spesso possono essere molto difficili da distinguere dal PD e in particolare dal PD ad esordio giovanile, solo su base clinica:
- La distonia dopa-responsiva (DRD) può presentarsi simile al PD a esordio giovanile, ma comporta una prognosi completamente diversa, che richiede requisiti di trattamento diversi a causa della fisiologia sottostante fondamentalmente diversa.
- Distonie sporadiche ed ereditarie (es. a causa di TorsinA (DYT1) e di altre mutazioni genetiche) spesso si presentano con distonia, che colpisce in particolare la gamba, che è clinicamente indistinguibile dal morbo di Parkinson ad esordio giovanile.
- PD a esordio giovanile, cioè Il morbo di Parkinson che si presenta con sintomi motori prima dei 45 anni, causati da una mutazione genetica familiare (PARKIN, Pink, DJ-1, PLA2G6, FBX07, ATP13A2, VPS13C, RAB39B, Lubag), si presenta spesso con distonia predominante, in particolare con esordio alle gambe .
- Gli NBIA si presentano con distonia/parkinsonismo: mentre l'accumulo di ferro nei gangli della base è una nota caratteristica della condizione [3], le caratteristiche della regolazione della neuromelanina sono sconosciute.
- Malattia mitocondriale che si presenta con distonia/parkinsonismo (come ad esempio la sindrome di Leigh dovuta a mutazioni nel gene Surf-1 o mutazioni m.3243A>G o POLG) [4]
- Controlli sani corrispondenti per età e sesso Questo studio è progettato per produrre dati pilota su queste entità patologiche. Potenzialmente accelerando il processo diagnostico e l'identificazione delle entità della malattia, i neurologi potrebbero essere in grado di fornire un trattamento più selettivo e dedicato.
Inoltre, la combinazione di neuromelanina e imaging specifico per il ferro offrirà la possibilità di studiare le dinamiche specifiche della condizione dell'omeostasi del ferro in queste rare condizioni.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
80
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 18 anni a 60 anni (Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti del National Hospital of Neurology, Queen Square, clinica ambulatoriale per disturbi del movimento;
Descrizione
Criterio di inclusione:
- diagnosi clinica di parkinsonismo e/o distonia dovuta a
- distonia dopa-responsiva
- distonia sporadica o ereditaria/genetica
- Morbo di Parkinson ad esordio giovanile
- NBIA
Malattia mitocondriale
- OPPURE controlli sani
- dai 18 ai 60 anni
- in grado di dare il consenso informato
Criteri di esclusione:
- Incapacità di tollerare 35 minuti in una macchina per risonanza magnetica
- Partecipazione a una sperimentazione clinica di farmaci fino a 28 giorni prima dell'inclusione nel presente studio
- Controindicazioni alla risonanza magnetica 3T per motivi di sicurezza della risonanza magnetica, come la presenza di impianti medici controindicati, secondo le procedure operative di routine stabilite per la risonanza magnetica clinica nel dipartimento di neuroradiologia di Lysholm presso l'ospedale nazionale di neurologia e neurochirurgia.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Distonia sporadica
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
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esame/quantificazione standardizzato a livello internazionale della distonia
esame/quantificazione più recente e standardizzato a livello internazionale della bradicinesia/rigidità secondo la Movement Disorder Society
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare i tratti di ansia e depressione
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare la cognizione, frequentemente utilizzato negli studi sulla distonia e sul parkinsonismo
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Distonia familiare
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
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esame/quantificazione standardizzato a livello internazionale della distonia
esame/quantificazione più recente e standardizzato a livello internazionale della bradicinesia/rigidità secondo la Movement Disorder Society
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare i tratti di ansia e depressione
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare la cognizione, frequentemente utilizzato negli studi sulla distonia e sul parkinsonismo
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Malattia di Parkinson, giovanile
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
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esame/quantificazione standardizzato a livello internazionale della distonia
esame/quantificazione più recente e standardizzato a livello internazionale della bradicinesia/rigidità secondo la Movement Disorder Society
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare i tratti di ansia e depressione
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare la cognizione, frequentemente utilizzato negli studi sulla distonia e sul parkinsonismo
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Neurodegenerazione con ferro cerebrale sec.
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
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esame/quantificazione standardizzato a livello internazionale della distonia
esame/quantificazione più recente e standardizzato a livello internazionale della bradicinesia/rigidità secondo la Movement Disorder Society
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare i tratti di ansia e depressione
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare la cognizione, frequentemente utilizzato negli studi sulla distonia e sul parkinsonismo
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malattia mitocondriale
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
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esame/quantificazione standardizzato a livello internazionale della distonia
esame/quantificazione più recente e standardizzato a livello internazionale della bradicinesia/rigidità secondo la Movement Disorder Society
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare i tratti di ansia e depressione
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare la cognizione, frequentemente utilizzato negli studi sulla distonia e sul parkinsonismo
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Controlli sani
3 Tesla MRI Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating scale MDS-United Parkinsons Disease Rating Scale, Part III Beck Depression Inventory MoCA: Montreal Cognitive Assessment
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esame/quantificazione standardizzato a livello internazionale della distonia
esame/quantificazione più recente e standardizzato a livello internazionale della bradicinesia/rigidità secondo la Movement Disorder Society
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare i tratti di ansia e depressione
esame standardizzato a livello internazionale per quantificare la cognizione, frequentemente utilizzato negli studi sulla distonia e sul parkinsonismo
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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contenuto di neuromelanina
Lasso di tempo: fino a 8 settimane
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quantità assoluta di neuromelanina nel mesencefalo, nello striato e in altre aree del cervello
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fino a 8 settimane
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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associazione neuromelanina
Lasso di tempo: fino a 8 settimane
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correlare la quantificazione della neuromelanina con i dettagli demografici e clinici
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fino a 8 settimane
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associazione di ferro
Lasso di tempo: fino a 8 settimane
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correlare la quantificazione della neuromelanina con i dettagli demografici e clinici
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fino a 8 settimane
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Contenuto di ferro
Lasso di tempo: fino a 8 settimane
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quantità assoluta di ferro nel mesencefalo, nello striato e in altre aree del cervello
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fino a 8 settimane
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Bhatia P Kailash, MD, DM, FRCP, UCL, Institute of Neurology, Sobell Department
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
1 luglio 2018
Completamento primario (Anticipato)
1 luglio 2021
Completamento dello studio (Anticipato)
1 luglio 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
8 febbraio 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
27 giugno 2018
Primo Inserito (Effettivo)
28 giugno 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
28 giugno 2018
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
27 giugno 2018
Ultimo verificato
1 giugno 2018
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie dei gangli basali
- Disturbi del movimento
- Sinucleinopatie
- Malattie Neurodegenerative
- Discinesia
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Distrofie neuroassonali
- Malattie mitocondriali
- Morbo di Parkinson
- Distonia
- Disturbi distonici
- Malattie parkinsoniane
- Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
- Degenerazione nervosa
Altri numeri di identificazione dello studio
- 18/0075
- IRAS ID 243171 (Altro identificatore: UCL R&D)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
No
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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