Bildgebung von Neuromelanin und Eisen bei Dystonie/Parkinsonismus

Eisen- oder Neuromelanin-sensitive MR-Bildgebung wurde noch nicht konsequent zur Untersuchung von Syndromen mit vorherrschender Dystonie/Parkinsonismus eingesetzt. Wir planen, die folgenden Gruppen zu untersuchen, da es oft sehr schwierig sein kann, sie nur klinisch von PD und insbesondere von PD im Kindesalter zu unterscheiden:

• Die auf Dopa ansprechende Dystonie (DRD) kann sich ähnlich wie die früh einsetzende Parkinson-Erkrankung darstellen, hat jedoch eine völlig andere Prognose, was aufgrund der grundlegend unterschiedlichen zugrunde liegenden Physiologie andere Behandlungsanforderungen erfordert.
• Sporadische und vererbte Dystonien (d.h. aufgrund von TorsinA (DYT1) und anderen Genmutationen) treten häufig bei Dystonie auf, die insbesondere das Bein betrifft, was klinisch nicht von früh einsetzender Parkinson-Erkrankung zu unterscheiden ist.
• Young-onset PD, d.h. PD mit motorischen Symptomen vor dem 45. Lebensjahr, verursacht durch eine bekannte Genmutation (PARKIN, Pink, DJ-1, PLA2G6, FBX07, ATP13A2, VPS13C, RAB39B, Lubag), präsentiert sich oft mit vorherrschender Dystonie, insbesondere mit beginnendem Bein .
• NBIAs treten bei Dystonie/Parkinsonismus auf: Während die Eisenakkumulation in den Basalganglien ein bekanntes Kennzeichen der Erkrankung ist [3], sind die Eigenschaften der Neuromelaninregulation unbekannt.
• Mitochondriale Erkrankung mit Dystonie/Parkinsonismus (wie zum Beispiel Leigh-Syndrom aufgrund von Mutationen im Surf-1-Gen oder Mutationen m.3243A>G oder POLG) [4]
• Entsprechende alters- und geschlechtsangepasste gesunde Kontrollen Diese Studie soll Pilotdaten zu diesen Krankheitsentitäten liefern. Durch die potenzielle Beschleunigung des Diagnoseprozesses und der Identifizierung von Krankheitsentitäten könnten Neurologen in der Lage sein, eine selektivere und gezieltere Behandlung durchzuführen.

Darüber hinaus bietet die Kombination von Neuromelanin- und eisenspezifischer Bildgebung die Möglichkeit, die zustandsspezifische Dynamik der Eisenhomöostase bei diesen seltenen Erkrankungen zu untersuchen.