Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie korelace genotyp-fenotyp u presymptomatických a symptomatických pacientů s DFNA9

27. října 2021 aktualizováno: Jessa Hospital

Hodnocení sluchové a vestibulární funkce u presymptomatických a symptomatických pacientů s DFNA9 nesoucích mutaci Pro51Ser (P51S) v genu COCH.

DFNA9 (Deafness Autosomal Dominant 9) je autozomálně dominantní dědičná ztráta sluchu, která je spojena s vestibulárním zhoršením. Nejnovější korelační studie genotyp-fenotyp byly provedeny před více než 15 lety. Mezitím byly do baterie vestibulárních testů přidány nové a cenné vestibulární testy. Tyto testy nebyly v době korelačních studií k dispozici. Cílem této studie je provést prospektivní průřezovou studii na symptomatických a presymptomatických postižených nosičích mutace koagulačního faktoru C (COCH) Pro51Ser (P51S) s cílem korelovat vestibulární data pomocí kompletní baterie vestibulárních testů se známými údaje o sluchu a vestibulární funkci ve vztahu k věku.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Systematický přezkum korelačních studií genotyp-fenotyp u přenašečů P51S prokázal nedostatečné zastoupení presymptomatických postižených subjektů a výpočet vestibulárního zhoršení byl založen pouze na jednom vestibulárním parametru, zatímco kombinované hodnocení kompletní vestibulární testové baterie pokrývající kompletní vestibulární citlivost rozsah a všechny labyrintové kompartmenty zvlášť, je v dnešní době považována za standardní praxi při stanovení přesnějšího hodnocení vestibulární funkce.

Z tohoto důvodu se provádí prospektivní průřezová studie na pre- i symptomatických pacientech s DFNA9 nesoucími mutaci Pro51Ser (P51S) v genu COCH za účelem získání realističtějších údajů o vestibulární dysfunkci, sestávající z čistě tónové audiometrie a komplexní vestibulární testovou baterii, včetně elektro- nebo videonystagmografie (VNG), C- a O-vestibulárního evokovaného myogenního potenciálu (VEMP), video Head Impulse Test (vHIT) a dotazníků (DHI (Dizziness handicap Index), dotazník oscilopsie (OS), Dotazník kvality života (EQ-5D-5L), škála spolehlivosti rovnováhy podle činností (ABC).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

70

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Belgie
      • Antwerpen, Belgie, 2650
        • Nábor
        • University of Antwerp
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • sebastien PF JanssensdeVarebeke, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

všechny rodinné rodokmeny, ve kterých je alespoň jeden proband nositelem mutace Pr51Ser (P51S) v genu COCH, která jsou známá ve třech terciárních referenčních centrech: University Hospital Antwerp, Maastricht University Medical Center a Jessa Hospital Hasselt.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • subjekt musí být starší 18 let
  • subjekt je rodinným příslušníkem probanda(ů) rodokmenu rodiny nesoucího mutaci P51S COCH

Kritéria vyloučení:

  • subjekt je mladší 18 let
  • subjekt není rodinným příslušníkem probanda(ů) rodokmenu nesoucího P51S
  • subjekt nemůže podstoupit vyšetření (zdravotní a/nebo duševní důvody)
  • předmět nechce být zapsán do studia
  • subjekt trpí jiným doprovodným onemocněním středního nebo vnitřního ucha
  • subjekt podstoupil operaci středního ucha nebo vnitřního ucha
  • subjekt trpí jiným doprovodným vestibulárním onemocněním než DFNA9
  • subjekt podstoupil vestibulární operaci nebo jinou neinvazivní vestibulární léčbu (například intratympanální injekce gentamicinu)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Skupina P51S+

Subjekty postižené skupinou 1 (P51S+) Člen rodiny Přenašeč mutace P51S

intervence/ Dotazník (DHI, OS, EQ-D5-5L, ABC) Pure Tone audiometrie VNG vHIT c- a o-VEMP
P51S- skupina (zdravá kontrola)

Skupina 2: zdravá kontrola Člen rodiny P51S nenosič

intervence: Dotazník (DHI, OS, EQ-D5-5L, ABC) Pure Tone audiometrie VNG vHIT c- a o-VEMP

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
sluchový práh
Časové okno: 1 rok
čistá tónová audiometrie, decibelová ztráta sluchu (dB HL)
1 rok
video HIT
Časové okno: 1 rok
video Test Head Impulse, gain (pohyb očí versus pohyb hlavy)
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
VEMP
Časové okno: 1 rok
c- a o-VEMP testy (vestibulární evokované myogenní potenciály): prahová hodnota (hladina akustického tlaku v decibelech: dB SPL nebo dB HL)
1 rok
DHI dotazník
Časové okno: 1 rok
DHI (dizziness handicap index): skóre stupeň vnímání nerovnováhy pacientem, čím vyšší skóre, tím vyšší vnímání nerovnováhy; normativní skóre pod 10
1 rok
OS dotazník
Časové okno: 1 rok
Dotazník hodnotící závažnost oscilopsie u pacientů s bilaterální vestibulopatií a pacientů s jednostrannými vestibulárními lézemi. Oscillopsie byla definována jako „pocit, že se vizuální prostředí pohybuje, když není“. Dotazník o 9 položkách zkoumá frekvenci oscilopsií v různých situacích, se kterými se setkáváme v každodenním životě. Každá položka byla hodnocena 1 (nikdy), 2 (zřídka), 3 (někdy), 4 (často) nebo 5 (vždy). Skóre byla zprůměrována, aby poskytla skóre závažnosti oscilopsie v rozsahu od 1 do 5. Průměrné skóre vyšší než 3 se považuje za ukazatel střední až extrémní závažnosti oscilopsie.
1 rok
ABC dotazník
Časové okno: 1 rok
Škála spolehlivosti pro specifické aktivity ABC k posouzení důvěry jednotlivce při provádění každodenních činností, skóre od 0 do 100 %, normativní hodnoty > 80 %
1 rok
Dotazník EQ-5D-5L
Časové okno: 1 rok
Dotazník kvality života:EQ-5D je standardizované měřítko zdravotního stavu vyvinuté skupinou EuroQol za účelem poskytnutí jednoduchého, generického měřítka zdraví pro klinické a ekonomické hodnocení; 5 dimenzí: úzkost/deprese, nepohodlí/bolest, obvyklé aktivity, mobilita a sebeobsluha jsou hodnoceny v 5 úrovních (od bez problémů (úroveň 1) po extrémní problémy (úroveň 5) a vertikální vizuální analogová škála (VAS) EQ -VAS v rozsahu od 0 (nejhorší zdraví) do 100 (nejlepší zdraví), převoditelné na hodnotu indexu. prezentace výsledků v hodnotách EQ-5D (rozměry), EQ-VAS a EQ-5D-5L s normativními hodnotami na věkovou skupinu, vše jako míra centrální tendence a míra rozptylu pomocí středních hodnot a směrodatné odchylky na věkovou skupinu
1 rok
Kalorická odezva
Časové okno: 1 rok
Kalorická odezva pomocí 4 po sobě jdoucích výplachů vodou při 30 a 44 stupních Celsia, sumarizace zisku pomalé fáze vyvolaného nystagmu ze všech 4 výplachů (stupně za sekundu), normativní hodnoty, které mají být stanoveny pro každou vestibulární laboratoř u zdravých kontrolních subjektů
1 rok
SHAT
Časové okno: 1 rok
Test sinusového harmonického zrychlení (SHAT) otočného křesla ve tmě s otevřenýma očima, stupně za sekundu, normativní hodnoty se stanoví pro každou vestibulární laboratoř na zdravých kontrolních subjektech
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Jessa Hospital

Spolupracovníci

Maastricht University Medical Center
UZA

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2018

Primární dokončení (Aktuální)

15. února 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

30. listopadu 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. října 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. října 2018

První zveřejněno (Aktuální)

23. října 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. října 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. října 2021

Naposledy ověřeno

1. srpna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • JessaHORL2

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Georgia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit