Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie korelacji genotyp-fenotyp przedobjawowych i objawowych pacjentów z DFNA9

27 października 2021 zaktualizowane przez: Jessa Hospital

Ocena funkcji słuchu i przedsionka u przedobjawowych i objawowych pacjentów z DFNA9 niosących mutację Pro51Ser (P51S) w genie COCH.

DFNA9 (Deafness Autosomal Dominant 9) to autosomalna dominująca dziedziczna utrata słuchu, która jest związana z pogorszeniem funkcji przedsionkowej. Najnowsze badania korelacji genotyp-fenotyp przeprowadzono ponad 15 lat temu. W międzyczasie do baterii testów przedsionkowych dodano pojawiające się i cenne testy przedsionkowe. Testy te nie były dostępne w czasie badań korelacji. Celem tego badania jest przeprowadzenie prospektywnego badania przekrojowego na objawowych i przedobjawowych nosicielach mutacji Pro51Ser (P51S) Coagulation Factor C Homology (COCH) w celu skorelowania danych przedsionkowych przy użyciu kompletnej baterii testów przedsionkowych ze znanymi dane dotyczące słuchu i funkcji przedsionkowej w zależności od wieku.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Systematyczny przegląd badań korelacji genotyp-fenotyp u nosicieli P51S wykazał niedostateczną reprezentację przedobjawowych osób dotkniętych chorobą, a obliczenia pogorszenia przedsionkowego oparto na tylko jednym parametrze przedsionkowym, podczas gdy połączona ocena kompletnej baterii testów przedsionkowych, obejmująca pełną czułość przedsionkową zakres i wszystkie przedziały błędnika z osobna, jest obecnie uważane za standardową praktykę w określaniu dokładniejszej oceny funkcji przedsionkowej.

Z tego powodu prowadzone jest prospektywne badanie przekrojowe na pacjentach przed i objawowych z DFNA9, będących nosicielami mutacji Pro51Ser (P51S) w genie COCH, w celu uzyskania bardziej realistycznych danych dotyczących dysfunkcji przedsionkowej, składających się z audiometrii tonalnej oraz kompleksową baterię testów przedsionkowych, w tym elektro- lub wideonystagmografię (VNG), testy C- i O-przedsionkowego wywołanego potencjału miogennego (VEMP), wideo test impulsów głowy (vHIT) i kwestionariusze (DHI (wskaźnik upośledzenia zawrotów głowy), kwestionariusz oscylopsji (OS), Kwestionariusz Jakości Życia (EQ-5D-5L), skala pewności równowagi specyficznej dla czynności (ABC).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

70

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Antwerpen, Belgia, 2650
        • Rekrutacyjny
        • University of Antwerp
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • sebastien PF JanssensdeVarebeke, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

cały rodowód rodzinny, w którym co najmniej jeden probant jest nosicielem mutacji Pr51Ser (P51S) w genie COCH, które są znane w trzech ośrodkach referencyjnych trzeciego stopnia: University Hospital Antwerp, Maastricht University Medical Center i Jessa Hospital Hasselt.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • podmiot musi mieć ukończone 18 lat
  • podmiot jest członkiem rodziny probandu rodowodowego (probandów) niosącego mutację P51S COCH

Kryteria wyłączenia:

  • podmiot ma mniej niż 18 lat
  • podmiot nie jest członkiem rodziny probanta(ów) rodowodowego(ów) noszącego P51S
  • podmiot nie może przejść dochodzenia (powody medyczne i/lub psychiczne)
  • pacjent nie wyraża chęci włączenia się do badania
  • pacjent cierpi na inną współistniejącą chorobę ucha środkowego lub wewnętrznego
  • pacjent przeszedł operację ucha środkowego lub ucha wewnętrznego
  • osobnik cierpi na inną współistniejącą chorobę układu przedsionkowego niż DFNA9
  • pacjent przeszedł operację przedsionkową lub inne nieinwazyjne leczenie przedsionkowe (na przykład zastrzyki dobębenkowe gentamycyny)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Grupa P51S+

Pacjenci z grupy 1 (P51S+) Członek rodziny, nosiciel mutacji P51S

interwencje/ Kwestionariusz (DHI, OS, EQ-D5-5L, ABC) Audiometria tonalna VNG vHIT c- i o-VEMP
Grupa P51S (zdrowa kontrola)

Grupa 2: zdrowa kontrola Członek rodziny P51S niebędący nosicielem

interwencje: Kwestionariusz (DHI, OS, EQ-D5-5L, ABC) Audiometria tonalna VNG vHIT c- i o-VEMP

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
próg słyszenia
Ramy czasowe: 1 rok
audiometria tonalna, decybelowy ubytek słuchu (dB HL)
1 rok
HIT wideo
Ramy czasowe: 1 rok
wideo Test Impulsu Głowy, wzmocnienie (ruch gałek ocznych w porównaniu z ruchem głowy)
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
VEMP
Ramy czasowe: 1 rok
Testy c- i o-VEMP (przedsionkowe potencjały wywołane miogenne): próg (poziom ciśnienia akustycznego w decybelach: dB SPL lub dB HL)
1 rok
Kwestionariusz DHI
Ramy czasowe: 1 rok
DHI (wskaźnik upośledzenia zawrotów głowy): ocenia stopień postrzegania braku równowagi przez pacjenta, im wyższy wynik, tym wyższy poziom postrzegania braku równowagi; wynik normatywny poniżej 10
1 rok
Kwestionariusz OS
Ramy czasowe: 1 rok
Kwestionariusz oceniający nasilenie oscylopsji u pacjentów z obustronną przedsionkiem oraz u pacjentów z jednostronnymi zmianami przedsionkowymi. Oscylopsję zdefiniowano jako „wrażenie, że środowisko wizualne się porusza, podczas gdy tak nie jest”. Kwestionariusz składający się z 9 pozycji bada częstotliwość oscylopsji w różnych sytuacjach spotykanych w życiu codziennym. Każda pozycja została oceniona na 1 (nigdy), 2 (rzadko), 3 (czasami), 4 (często) lub 5 (zawsze). Wyniki uśredniono, aby uzyskać ocenę nasilenia oscylopsji w zakresie od 1 do 5. Uważa się, że średni wynik wyższy niż 3 wskazuje na nasilenie oscylopsji od umiarkowanego do skrajnego.
1 rok
Kwestionariusz ABC
Ramy czasowe: 1 rok
Specyficzna skala ufności równowagi w czynnościach ABC do oceny pewności siebie w wykonywaniu codziennych czynności, wyniki od 0-100%, wartości normatywne >80%
1 rok
Kwestionariusz EQ-5D-5L
Ramy czasowe: 1 rok
Kwestionariusz jakości życia: EQ-5D to wystandaryzowana miara stanu zdrowia opracowana przez Grupę EuroQol w celu zapewnienia prostej, ogólnej miary zdrowia do oceny klinicznej i ekonomicznej; 5 wymiarów: niepokój/depresja, dyskomfort/ból, zwykłe czynności, mobilność i samoopieka są oceniane na 5 poziomach (od braku problemów (poziom 1) do ekstremalnych problemów (poziom 5) i EQ w pionowej wizualnej skali analogowej (VAS) -VAS w zakresie od 0 (najgorszy stan zdrowia) do 100 (najlepszy stan zdrowia), wymienialny na wartość indeksu. prezentacja wyników w wartościach wskaźników EQ-5D (wymiary), EQ-VAS i EQ-5D-5L z wartościami normatywnymi dla poszczególnych grup wiekowych, wszystkie jako miara tendencji centralnej i miara rozrzutu z wykorzystaniem wartości średnich i odchylenia standardowego dla poszczególnych grup wiekowych
1 rok
Odpowiedź kaloryczna
Ramy czasowe: 1 rok
Odpowiedź kaloryczna przy użyciu 4 kolejnych irygacji wodą o temperaturze 30 i 44 stopni Celsjusza, suma przyrostu wolnej fazy wywołanego oczopląsu ze wszystkich 4 irygacji (stopnie na sekundę), wartości normatywne do ustalenia dla każdego laboratorium układu przedsionkowego u zdrowych osób kontrolnych
1 rok
CHUJ
Ramy czasowe: 1 rok
Sinusoidalny test przyspieszenia harmonicznego (SHAT) krzesła obrotowego w ciemności z otwartymi oczami, stopnie na sekundę, wartości normatywne do ustalenia dla każdego laboratorium układu przedsionkowego u zdrowych osób kontrolnych
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Jessa Hospital

Współpracownicy

Maastricht University Medical Center
UZA

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

15 lutego 2020

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

30 listopada 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 października 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 października 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 października 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 października 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 października 2021

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • JessaHORL2

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj