Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Projekt rodin s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS).

5. ledna 2026 aktualizováno: Columbia University
Tento program poskytuje rodinným příslušníkům jedinců s familiární ALS příležitost přispět k výzkumu zaměřenému na zjištění více o tom, proč degenerace motorických neuronů začíná a jak nebo proč postupuje. Tato studie poskytuje genetické poradenství a testování, které účastníkům pomůže pochopit a řídit svá rizika a určit, zda chtějí zjistit svůj genetický stav. Tato studie bude každoročně sledovat nepostižené nositele genové mutace ALS, aby shromáždila základní informace, které nakonec pomohou výzkumníkům vyvinout nové terapie pro prevenci a léčbu ALS.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Přibližně 10 % lidí s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) nebo Lou Gehrigovou chorobou má v rodinné anamnéze ALS nebo související stav nazývaný frontotemporální demence (FTD). Ve většině těchto rodinných případů a u významného počtu „sporadických“ pacientů bez rodinné anamnézy je přítomna mutace v jednom z rostoucího počtu genů, které byly spojeny s ALS a/nebo FTD.

Projekt ALS Families Project bude studovat nepostižené nosiče genových mutací spojených s ALS/FTD, aby prozkoumal první kroky v procesu onemocnění, který vede k degeneraci motorických neuronů, s cílem identifikovat časné cíle onemocnění a body intervence ke zpomalení nebo zastavení nástupu onemocnění. a progrese.

Nepostižení jedinci, kteří mají buď člena rodiny se známou genovou mutací spojenou s ALS/FTD nebo mají silnou rodinnou anamnézu ALS a FTD, jsou zváni k účasti na projektu ALS Families Project. Pro ty, kteří se zapíší, budou výzkumné návštěvy probíhat každých 6-12 měsíců.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Matthew Harms, MD

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 105 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nepostižení jedinci, kteří mají buď člena rodiny se známou genovou mutací spojenou s ALS/FTD nebo mají silnou rodinnou anamnézu ALS a FTD.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži nebo ženy jakékoli rasy nebo etnika ve věku 18 let nebo starší
  • Žádné příznaky ALS nebo fronto-temporální demence při zápisu
  • Mít příbuzného prvního stupně, který měl diagnózu ALS spektra s potvrzenou mutací genu ALS spektra; nebo již podstoupili genetické testy a byli pozitivně testováni na genovou mutaci spektra ALS.
  • Ochota podstoupit genetické testování s možností, zda se výsledky naučit či nikoli
  • Ochota cestovat do Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) každých 6-24 měsíců kvůli studijním procedurám
  • Schopný poskytnout informovaný souhlas a dodržovat studijní postupy nebo má zákonně oprávněného zástupce, který je schopen udělit souhlas pro subjekt.

Kritéria vyloučení:

  • Známý HIV
  • Známá hepatitida B
  • Známá hepatitida C

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Doba do objevení se symptomů, které lze připsat genovým mutacím
Časové okno: Až 10 let
Vznik příznaků bude definován vývojem některého z následujících: a) jakákoli slabost při neurologickém vyšetření, b) důkaz ztráty nervu při elektromyografických (EMG) studiích nervového vedení nebo c) důkaz kognitivní poruchy na ECAS nebo ALS -Kognitivně-behaviorální škála (ALS-CBS).
Až 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Matthew Harms, MD, Columbia University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. září 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. února 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. března 2019

První zveřejněno (Aktuální)

6. března 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

7. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAR7275

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit