Projeto Famílias de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Aproximadamente 10% das pessoas com esclerose lateral amiotrófica (ALS), ou doença de Lou Gehrig, têm histórico familiar de ELA ou uma condição relacionada chamada demência frontotemporal (FTD). Na maioria desses casos familiares e em um número significativo de pacientes "esporádicos" sem histórico familiar, uma mutação está presente em um de um número crescente de genes que têm sido associados à ELA e/ou FTD.

O ALS Families Project estudará portadores não afetados de mutações genéticas associadas a ALS/FTD para investigar os primeiros passos no processo da doença que leva à degeneração do neurônio motor, com o objetivo de identificar alvos iniciais da doença e pontos de intervenção para retardar ou interromper o início da doença e progressão.

Indivíduos não afetados que tenham um membro da família com uma mutação genética conhecida associada a ALS/FTD ou tenham um forte histórico familiar de ALS e FTD são convidados a participar do ALS Families Project. Para aqueles que se inscreverem, as visitas de pesquisa ocorrerão a cada 6-12 meses.