Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) familieprojekt

5. januar 2026 opdateret af: Columbia University
Dette program giver familiemedlemmer til personer med familiær ALS mulighed for at bidrage til forskning fokuseret på at lære mere om, hvorfor motorneurondegeneration begynder, og hvordan eller hvorfor den skrider frem. Denne undersøgelse giver genetisk rådgivning og test for at hjælpe deltagerne med at forstå og styre deres risiko og afgøre, om de ønsker at lære deres genetiske status at kende. Denne undersøgelse vil følge upåvirkede ALS-genmutationsbærere på årsbasis for at indsamle væsentlig information, der i sidste ende vil hjælpe forskere med at udvikle nye terapier til forebyggelse og behandling af ALS.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Cirka 10 % af mennesker med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller Lou Gehrigs sygdom har en familiehistorie med ALS eller en relateret tilstand kaldet frontotemporal demens (FTD). I de fleste af disse familiære tilfælde, og et betydeligt antal "sporadiske" patienter uden familiehistorie, er en mutation til stede i et af et voksende antal gener, der er blevet forbundet med ALS og/eller FTD.

ALS Families Project vil studere upåvirkede bærere af ALS/FTD-associerede genmutationer for at undersøge de første trin i sygdomsprocessen, der fører til motorneuron degeneration, med det mål at identificere tidlige sygdomsmål og indgrebspunkter for at bremse eller stoppe sygdomsdebut og progression.

Upåvirkede personer, som enten har et familiemedlem med en kendt ALS/FTD-associeret genmutation eller har en stærk familiehistorie med ALS og FTD, inviteres til at deltage i ALS Families Project. For dem, der tilmelder sig, vil forskningsbesøg finde sted hver 6.-12. måned.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Matthew Harms, MD

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 105 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Upåvirkede individer, som enten har et familiemedlem med en kendt ALS/FTD-associeret genmutation eller har en stærk familiehistorie med ALS og FTD.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mænd eller kvinder uanset race eller etnicitet på 18 år eller ældre
  • Ingen symptomer på ALS eller fronto-temporal demens ved indskrivning
  • Har en slægtning i første grad, der havde en ALS-spektrum diagnose med en bekræftet ALS-spektrum genmutation; eller allerede har gennemgået genetisk testning og er testet positiv for en ALS-spektrum genmutation.
  • Villig til at gennemgå genetisk testning med mulighed for at lære resultater eller ej
  • Villig til at rejse til Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) hver 6.-24. måned for undersøgelsesprocedurer
  • I stand til at give informeret samtykke og følge undersøgelsesprocedurer, eller har en juridisk autoriseret repræsentant, der er i stand til at give samtykke til emnet.

Ekskluderingskriterier:

  • Kendt HIV
  • Kendt hepatitis B
  • Kendt hepatitis C

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tid til fremkomst af symptomer, der kan tilskrives genmutationer
Tidsramme: Op til 10 år
Fremkomst af symptomer vil defineres af udviklingen af ​​et af følgende: a) enhver svaghed ved neurologisk undersøgelse, b) tegn på nervetab ved elektromyografi (EMG)-nerveledningsundersøgelser eller c) tegn på kognitiv svækkelse på ECAS eller ALS -Kognitiv adfærdsskala (ALS-CBS).
Op til 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Matthew Harms, MD, Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. september 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. februar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. marts 2019

Først opslået (Faktiske)

6. marts 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

7. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAR7275

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner